La youtuber Adalia Rose Williams, quien padecía del síndrome de Hutchinson-Gilford, murió el miércoles a la edad de 15 años.

Esta enfermedad, también conocida como Progeria, afecta a menos de 500 niños en el mundo. Mayo Clinic la define como “un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños”. Los indicios de este trastorno surgen en los dos primeros años de vida.

Aunque la progeria no afecta al desarrollo motor ni a la inteligencia, el crecimiento de los niños sí se ve afectado. Uno de los primeros síntomas que se manifiestan es una estatura y peso por debajo del promedio.

Las otras características visibles de los niños con progeria, según Mayo Clinic, son:

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  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

Este trastorno también forma problemas de salud:

  • Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación de dientes tardía y anormal
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Articulaciones rígidas
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina

Además, la progeria puede provocar complicaciones de las arterias, las cuales desembocan en arteriosclerosis, el endurecimiento grave de las arterias. Esto puede ocasionar problemas con los vasos sanguíneos que irrigan al corazón y al cerebro.

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una mutación del gen “lamina A”. Este gen se encarga de formar una proteína que une al núcleo de la célula. Debido a la mutación, el gen crea una forma anormal de la proteína lamina A, ocasionando un envejecimiento prematuro de las células.

La progeria no es hereditaria, y no se conoce ningún factor de riesgo que aumente las posibilidades de contraer la enfermedad.

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La mayoría de las muertes en las personas con envejecimiento prematuro se deben a problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares, ubicando su esperanza de vida a los 13 años. En ocasiones, jóvenes con este síndrome pueden vivir hasta los 20 años.

Los controles médicos rutinarios en la primera infancia son importantes para descartar cualquier sospecha de progeria. (I)