NOTICIAS

Publicidad

QUITO.- Cayetana Jarrín fue diagnosticada con el síndrome FOXG1, en Ecuador sería el primer caso con esta variante que produce un desorden neurológico y presenta una serie de afectaciones. Foto: Cortesía

Publicidad

Actualizado el 

La vida de Stephania Hidalgo y Xavier Jarrín ha sido una montaña rusa emocional. Desde hace diez meses, lo que significó la felicidad de su primera hija, Cayetana, se vio afectada por una enfermedad poco conocida para la medicina en Ecuador.

Una serie de malos diagnósticos pediátricos complicaron aún más el estado de salud de Cayetana Jarrín. Así relató Stephania, quien después de cuatro meses de visitar emergencias y varios especialistas recibió la noticia de que su hija tiene el síndrome FOXG1.

Este, al parecer, sería el primer caso reportado en el país. Este síndrome se caracteriza por un desorden neurológico con episodios recurrentes de convulsiones que se acompaña de problemas visuales, retardo en el desarrollo. Esta enfermedad se expresa únicamente en mujeres.

Publicidad

A unas 60.000 personas ya se les ha administrado la vacuna bivalente contra el COVID-19 en Ecuador

Como dice la madre de familia “no existe una forma que no resulte triste al contar esta historia”, aunque ahora lo hizo sin lágrimas, con una mezcla de indignación y desesperación porque cada día que pasa, su hija se enfrenta a nuevos síntomas que ponen en riesgo su vida.

Stephania tuvo un embarazo sin complicaciones, todo iba en orden. Cayetana nació a las 37 semanas, todo parecía normal, salieron del hospital y se fueron a casa.

A los dos meses empezó todo, los padres vieron que Cayetana se atoraba al alimentarse, por ello fueron al pediatra, llevaron un video para demostrar ese comportamiento. El doctor les dijo que es normal, que los bebés suelen quedarse sin aire al alimentarse muy recurrentemente. Únicamente le envió un compuesto con cafeína para que sus pulmones se activen (desconociendo que esto afectaría a las convulsiones).

Publicidad

QUITO.- Cayetana Jarrín fue diagnosticada con el síndrome FOXG1, en Ecuador sería el primer caso con esta variante que produce un desorden neurológico y presenta una serie de afectaciones. Foto: Cortesía

Xavier y Stephania confiaban en el veredicto del médico, pues son padres primerizos y no tenían experiencia alguna sobre el tema. Sin embargo, empezaron a identificar que no solo se estaba atorando, era algo más, así lo sentían, pues los cuadros se presentaban unas cuatro a cinco veces cada semana, aproximadamente.

Asustados, volvieron donde el pediatra a la siguiente semana con un nuevo video de evidencia. Ante la presión de los padres recomendó que visiten un neurólogo, realizaron un encefalograma en el que el resultado ya presentó unos picos. Sin embargo, la respuesta fue que solo se trataba de reflujo, que se regresaba la leche y que por eso se ahogaba. Les recomendaron que le alimenten con una almohada antirreflujo, entre otras prácticas no tan convencionales.

Publicidad

Pasaron los días y un sábado, el atrancamiento que tenía fue peor que los anteriores. Llegaron a la sala de emergencias de un reconocido hospital de la capital, y justo cuando eran atendidos por el médico de turno, Cayetana presentó un episodio de esos. El doctor les dijo que su hija estaba convulsionando, que no se estaba atorando, que no era el reflujo.

‘No tenemos hospitalizaciones’, dice ministro José Ruales sobre supuestos casos de intoxicación por fentanilo en Guayaquil

Luego de varios exámenes el diagnóstico fue que su bebé tenía epilepsia. Le dieron la medicación y les informaron que existen niños que a los 2 años dejan de padecer esa enfermedad y que podría ser el caso.

Pero, al poco tiempo se dieron cuenta de que Cayetana tenía otras características que no eran normales y que durante el crecimiento ella no iba desarrollando. El pediatra les dijo que todo era normal. En ese momento decidieron cambiar de especialista, para ese entonces su hija tenía cuatro meses.

‘Es un sedante, pero combinado con más sustancias es fatal’: a 28 días aumenta periodo de desintoxicación por consumo de mezcla de drogas que incluiría fentanilo

Desde ese entonces su vida fue una serie de visitas a la sala de emergencias. Cada vez los episodios de convulsión eran más fuertes. También cambiaron de neurólogo, este especialista les recomendó hacer un estudio de los genes, pues nadie en la familia había presentado epilepsia.

Publicidad

Ese estudio era demasiado costoso, pero encontraron una fundación internacional que les ayudó con el estudio a un precio notablemente menor.

Mientras tanto, el amor de sus padres crecía con la decisión de hacer todo lo que fuere posible para mantener la salud de su hija. La madre recuerda que hasta que envíen los resultados le recetaron una medicación que también resultó contraindicada, los ataques epilépticos tomaron otros niveles y Cayetana padeció espasmos infantiles, otro nivel de convulsiones.

QUITO.- Cayetana Jarrín fue diagnosticada con el síndrome FOXG1, en Ecuador sería el primer caso con esta variante que produce un desorden neurológico y presenta una serie de afectaciones. Foto: Cortesía

El 11 de abril llegaron los exámenes y les informaron que dieron positivo para el síndrome FOXG1. Entre colegas de varios hospitales empezaron a investigar, y les comentaron que Cayetana tendrá un retraso neurológico: no podrá caminar, hablar, tomar cosas por sí sola, no se va a sentar. Además, va a depender 100 % de sus padres, que no hay ningún caso, y que no tienen evidencia ni nada más hasta el momento.

Otra de las características de este síndrome es que los pacientes presentan ataques epilépticos incontrolables, estreñimiento, un grado de autismo, problemas de visión, no pueden deglutir, en algunos casos requieren botones gástricos para alimentarse y desarrollan problemas auditivos.

“En la fundación me dijeron que lo más beneficioso para ella va a ser que haga fisioterapia y que tengan la medicina correcta, porque no pueden hacer más que eso”, expresó Stephania.

OMS monitorea variante BA.2.86, de coronavirus, la cual tiene una “gran cantidad de mutaciones”

El problema que encontraron es que no existe la medicina que su hija necesita, la enfermedad no se encuentra registrada en el Ministerio de Salud Pública (MSP) y no tienen dinero para traer toda la medicación necesaria.

Pamela Ayala, neuróloga del Hospital Pediátrico Baca Ortiz, señaló que cada paciente puede presentar diferentes alteraciones, es decir, cada caso conllevaría un tratamiento específico porque la afectación en el cuerpo se vería de diferentes formas en cada persona que desarrolle el síndrome de FOXG1.

Agregó que no han tenido uno de estos casos en dicha casa de salud, pero por lo que ha investigado, se trata de pacientes que tendrían episodios difíciles de controlar con una sola medicación, sino que talvez se requeriría tres medicamentos, aunque detalló que no podría emitir más recomendaciones hasta conocer el caso en específico.

‘Vendo mi Play Station para poder comprar mis vitaminas’: José Daniel, una historia de sacrificios para superar la leucemia

Los padres actualmente están recaudando fondos para pagar todas las hospitalizaciones y medicinas que han tenido que comprar, Stephania dejó su trabajo y Xavier labora a tiempo completo en un restaurante de la ciudad. También quieren que sea ingresada en la base del MSP, están sacando el carné de discapacidad (Conadis).

“Me siento abandonada por mi país totalmente, porque la ayuda es escasa, no hay mucha fisioterapia infantil, porque no es igual que la estimulación temprana. Como no hay más estudios, hacen como si no existe”, agregó Stephania.

Ellos solo esperan que las autoridades atiendan su caso, que no les den la espalda y que cualquier persona que desee ayudar a su lucha lo agradecerán con todo el corazón, no tienen el dinero, pero sí el amor que darían los padres por salvar la vida de su hija.

Para apoyar a esta familia pueden realizar su contribución a la cuenta de ahorros del Banco Pichincha número: 2204000654. La misma se encuentra a nombre de Alexis Hidalgo. (I)

Publicidad

Publicidad

Publicidad

¿Tienes alguna sugerencia de tema, comentario o encontraste un error en esta nota?

Publicidad

Publicidad

Publicidad

Publicidad