La atrofia muscular espinal (AME) es considerada una enfermedad rara, debido a que se presenta en uno de cada 10.000 recién nacidos.

Se trata de una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras en la médula espinal, que son las que se comunican con los músculos voluntarios, según una publicación de diario Clarín.

En las últimas semanas se ha difundido en Ecuador un caso de este tipo suscitado en Manabí, donde Génessis Pinargote pide ayuda para que Derek, su bebé de cinco meses que padece AME, pueda conseguir el tratamiento para detener su enfermedad.

El fármaco que necesita debe aplicarse una sola vez, pero es escaso y tiene un costo elevado: 2,1 millones de dólares.

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¿En qué consiste la atrofia muscular espinal?

Es una patología progresiva y causa que los bebés que la padecen tengan complicaciones para caminar, gatear, deglutir e incluso respirar.

La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años.

Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo estos se atrofian.

El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años, señala la BBC en una publicación.

El sitio web Kids Health detalla que, en la atrofia muscular, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se ubican en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos puedan moverse y, por la inactividad, pierden volumen y se quedan pequeños (atrofia).

Bebé manabita necesita un medicamento, que cuesta 2 millones de dólares, para frenar un defecto genético

Generalmente las atrofias musculares espinales tienen su origen por un problema en el gen denominado SMN1, que no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

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Que un niño padezca AME quiere decir que ha recibido una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría transmitir a sus hijos.

Por complicaciones respiratorias o infecciones, principalmente, en el 50% de los casos los niños que sufren AME mueren antes de llegar a los dos años de edad.

¿Qué medicamento se necesita para detener la AME?

Para frenar el deterioro al que la AME somete a los pacientes actualmente se usa el medicamento onasemnogene abeparvovec-xioi; el nombre comercial de este fármaco es Zolgensma.

Hasta ahora existía un único tratamiento llamado nusinersen (más conocido por su nombre comercial, Spinraza), que aumenta los niveles de esa proteína. Sin embargo, Zolgensma permite resultados mucho más favorecedores.

Este medicamento, producido por el laboratorio suizo Novartis, “pone” directamente al paciente una copia del gen que le falta para que sea capaz de producir esa proteína en las cantidades necesarias. Ese gen se transporta a través de un vector, que es un virus inocuo al que se le removieron los genes de su genoma original y que se aplica al paciente por vía endovenosa, por una única vez en la vida.

El Zolgensma es un medicamento producido por el laboratorio suizo Novartis.

El Zolgensma es una terapia génica, un campo relativamente nuevo pero en rápido crecimiento en el desarrollo de medicamentos en el que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad, apunta el portal Swiss Info.

Lo novedoso de estos tratamientos es que de cierta forma abordan la causa raíz de una enfermedad (un gen defectuoso) y, al hacerlo, podrían eliminar gran cantidad de enfermedades infantiles mortales, trastornos sanguíneos poco frecuentes y cánceres hereditarios.

Según la información disponible en el sitio de EE. UU. de Zolgensma, los resultados en los estudios clínicos con este tratamiento mostraron que frena la progresión de la enfermedad.

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Sin embargo, su alto costo, 2,1 millones de dólares, hace que adquirir el medicamento sea complicado para quienes lo necesitan.

Este mismo mes, en Argentina, muchos se solidarizaron con Emma, una bebé de 11 meses con AME. Los argentinos, entre ellos varios famosos, colaboraron hasta que consiguieron recaudar los 2,1 millones que se requerían para adquirir el fármaco. (I)