¿Qué es la atrofia muscular espinal y cuál es el caro medicamento que permite frenar el deterioro en los bebés afectados?

La atrofia muscular espinal (AME) es considerada una enfermedad rara, debido a que se presenta en uno de cada 10.000 recién nacidos .Se trata de una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras en la médula espinal , que son las que se comunican con los músculos voluntarios, según una publicación de diario Clarín .En las últimas semanas se ha difundido en Ecuador un caso de este tipo suscitado en Manabí, donde Génessis Pinargote pide ayuda para que Derek, su bebé de cinco meses que padece AME, pueda conseguir el tratamiento para detener su enfermedad.El fármaco que necesita debe aplicarse una sola vez, pero es escaso y tiene un costo elevado: 2,1 millones de dólares. Es una patología progresiva y causa que los bebés que la padecen tengan complicaciones para caminar, gatear, deglutir e incluso respirar . La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años. Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo estos se atrofian. El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años, señala la BBC en una publicación. El sitio web Kids Health detalla que, en la atrofia muscular, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas ) se ubican en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos puedan moverse y, por la inactividad, pierden volumen y se quedan pequeños (atrofia) .Generalmente las atrofias musculares espinales tienen su origen por un problema en el gen denominado SMN1 , que no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos. Que un niño padezca AME quiere decir que ha recibido una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría transmitir a sus hijos. Por complicaciones respiratorias o infecciones, principalmente, en el 50% de los casos los niños que sufren AME mueren antes de llegar a los dos años de edad .Para frenar el deterioro al que la AME somete a los pacientes actualmente se usa el medicamento onasemnogene abeparvovec-xioi ; el nombre comercial de este fármaco es Zolgensma .Hasta ahora existía un único tratamiento llamado nusinersen (más conocido por su nombre comercial, Spinraza ), que aumenta los niveles de esa proteína. Sin embargo, Zolgensma permite resultados mucho más favorecedores .Este medicamento, producido por el laboratorio suizo Novartis, “pone” directamente al paciente una copia del gen que le falta para que sea capaz de producir esa proteína en las cantidades necesarias. Ese gen se transporta a través de un vector, que es un virus inocuo al que se le removieron los genes de su genoma original y que se aplica al paciente por vía endovenosa, por una única vez en la vida.El Zolgensma es una terapia génica, un campo relativamente nuevo pero en rápido crecimiento en el desarrollo de medicamentos en el que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad, apunta el portal Swiss Info. Lo novedoso de estos tratamientos es que de cierta forma abordan la causa raíz de una enfermedad (un gen defectuoso) y, al hacerlo, podrían eliminar gran cantidad de enfermedades infantiles mortales, trastornos sanguíneos poco frecuentes y cánceres hereditarios.Según la información disponible en el sitio de EE. UU. de Zolgensma, los resultados en los estudios clínicos con este tratamiento mostraron que frena la progresión de la enfermedad .Sin embargo, su alto costo, 2,1 millones de dólares , hace que adquirir el medicamento sea complicado para quienes lo necesitan.Este mismo mes, en Argentina, muchos se solidarizaron con Emma, una bebé de 11 meses con AME. Los argentinos, entre ellos varios famosos, colaboraron hasta que consiguieron recaudar los 2,1 millones que se requerían para adquirir el fármaco. (I)

¿Qué es la atrofia muscular espinal y cuál es el caro medicamento que permite frenar el deterioro en los bebés afectados?

‘Mi médico me dijo que ya vivía con el virus desde el 2017 y que el primer examen fue un falso negativo’: casos de VIH van en alza en Guayaquil

Ministra de Educación señala que hay vigilancia activa ante casos de muertes de niños en Amazonía

Qué está matando a los niños de Taisha: especialistas analizan posibles causas en función de síntomas

COE analiza situación por fiebre amarilla y tosferina: 320 casos de tosferina se han reportado en Ecuador

Adiós al papel higiénico: ha llegado su reemplazo y es mucho más efectivo

Situación sanitaria causa preocupación

Fiebre amarilla, tos ferina y tuberculosis, tres alertas en la región de las Américas

Ministerio del Ambiente vigila el estado de los monos para hacer seguimiento de la fiebre amarilla: ¿cuál es la relación de los primates con esta enfermedad?

‘Algo está mal si duele al dar de lactar’: Fiorella Benincasa, la médica consultora de lactancia, va a los hospitales o a las casas para asistir a las madres

“Comer poco es un factor de longevidad”: Esto es lo que recomienda Silvio Garattini, oncólogo y científico de 96 años

Recuperar la confianza en las vacunas, ¿es posible? Las organizaciones y los expertos tratan de combatir la desinformación

Médicos le amputan una pierna a un hombre tras contraer infección ‘devoradora de carne’ luego de un tratamiento de acupuntura

5 pueblos mágicos del Perú y cómo llegar desde Ecuador

‘Adolescencia’ y rol social

Cartas para el Día de la Madre que puedes enviar en este 2025

¿Qué se conmemora este 3 de mayo?

Horóscopo del sábado 3 de mayo para todos los signos del zodiaco, descubre lo que te depara en el amor, el dinero y la salud

Lo último

Priscila Schettini y Angélica Porras anuncian que no acataran las medidas de reparación dispuestas por el TCE

Regular afluencia de turistas en las playas de Esmeraldas durante primer día de feriado

COE dispone que ministerios de Salud y Finanzas prioricen recursos para atender alerta por casos de fiebre amarilla y tosferina

La columna de Bonil

Sismo se registra en Tena este sábado, 3 de mayo

Este billete de $2 te puede hacer ganar hasta $20.000 si tiene el retrato de Thomas Jefferson: este es su número de serie

Compañía

Ayuda / Asistencia

Nuestras marcas