El reto de diagnosticar las enfermedades raras

Se llaman así no por sus síntomas, sino porque afectan a una de cada 2.000 personas .Son un grupo variado de trastornos que pueden tener origen metabólico o infeccioso, pero son en su mayoría genéticos (80%). Solo algunos tienen tratamiento, que aplicado temprano hace una diferencia significativa en la sobrevida y en la calidad de vida.No son un grupo pequeño. Hay 7.000 enfermedades raras afectando al 7% de la población mundial (350 millones de personas). “Al final, lo que consideramos raro no lo es”, dice el médico pediatra y asesor en enfermedades raras Manuel Andrade Faria.De esos miles de patologías, estima Andrade, apenas hay terapia para alrededor de 500 . Son tratables, no curables. La mitad de los pacientes alcanzará, en promedio, la tercera década de vida. Muchos no serán correctamente diagnosticados.En Centroamérica, el Caribe, Ecuador y Bolivia se estima hay 35.000 personas diagnosticadas con alguna enfermedad rara. “ Estos pacientes pasan un largo peregrinaje. Visitan hasta nueve especialistas antes de obtener un diagnóstico ”. Esto, explica Andrade, significa cinco años, en promedio, y hasta diez, en algunos casos, acumulando lesiones irreversibles. Hay pocas herramientas para diagnóstico precoz y las enfermedades raras son miméticas: comparten síntomas con dolencias mucho más frecuentes.Entre estos trastornos están las enfermedades por depósito lisosomal. Una alteración de la información genética causa deficiencia de una enzima que se encarga de limpiar el organismo de otras sustancias. Estas se acumulan, con diversos efectos.Ahora, los lisosomas manejan entre 50 y 60 enzimas. Basta con que una de ellas falle para que se produzca acumulación de sustratos, se bloqueen ciertas rutas metabólicas y se origine un efecto cascada en varios tejidos. -En la enfermedad de Gaucher se acumulan grasas azucaradas en el bazo y en el hígado; se afectan el hueso y la médula ósea.-En la enfermedad de Fabry , la grasa azucarada ataca los nervios y las glándulas sudoríparas. Puede haber daño irreversible en riñón, corazón y cerebro.-En la enfermedad de Pompe se acumula glucógeno. En bebés hay pérdida de tono muscular, infecciones respiratorias y acromegalia. En adultos hay dificultad para levantar pesos y caminar.-Los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie se identifican por la frente prominente, aumento de la mandíbula inferior, lengua agrandada, opacidad de la córnea y pérdida auditiva por infecciones frecuentes.El primer paso es saber qué enzima falta y qué mutación es la causa, detalla Andrade. El tratamiento es la terapia de reemplazo enzimático. En Gaucher disminuye el tamaño de las vísceras, normaliza la anemia y las plaquetas. En Hurler y Scheie hay mejor respiración, capacidad física, apetito y rasgos faciales. En Fabry hay reducción completa de la grasa azucarada en los órganos comprometidos. Y en Pompe mejoran la función motora y las condiciones cardiacas y respiratorias. Las pruebas que se hacen en recién nacidos, como la del talón, serían ideales para tener un pronto diagnóstico. “Muchos nacen con la enfermedad, pero sin síntomas”, indica el doctor Jorge Ortiz, pediatra y especialista en genética perinatal. “Podríamos anticiparnos a las complicaciones y dar un tratamiento a tiempo para que la sintomatología no sea tan drástica (y evitar muertes a corta edad). Las mejores respuestas al tratamiento están relacionadas con el diagnóstico temprano , especialmente en el caso de las enfermedades por depósito lisosomal. “No es lo mismo comenzar en un paciente que tiene 5 años de haber nacido o de presentar síntomas, a alguien que lleva 15 o 20 años en esta situación”, señala Ortiz, quien además es gerente médico de Sanofi Genzyme para Centroamérica y el Caribe. “Otro factor importante es que hay complicaciones reversibles e irreversibles”, entre estas últimas, la pérdida de un riñón. El tratamiento temprano podría evitar que el daño llegue a convertirse en insuficiencia renal.¿Qué porcentaje de los niños con enfermedades como la de Gaucher y Fabry llegan a la edad adulta? La gran mayoría, dice Ortiz. El problema es la calidad de vida. El 75% debería diagnosticarse en la etapa pediátrica o corre riesgo de llegar a la adolescencia o adultez con lesiones severas. (D. V.)

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