Fibrosis quística: enfermedad hereditaria, genética e incurable

Es una lucha constante. Estar pendiente de los controles médicos, de las medicinas o de cualquier síntoma se convierte en rutina para los familiares de pacientes que padecen fibrosis quística, una enfermedad genética y hereditaria que no tiene cura.Según estudios internacionales, esta dolencia tiene una expectativa de vida, con el tratamiento adecuado, de al menos 40 años. Esta patología puede ser detectada en recién nacidos a través del test de pilocarpina (electrolitos en sudor).Silvia Ortiz recuerda que su prima Alejandra Córdova tenía dos años cuando fue diagnosticada con esta enfermedad. Actualmente, llevan ocho años de lucha y tratamiento en el Hospital Carlos Andrade Marín, en Quito.“El momento más grave que tuvimos que enfrentar fue cuando no había la medicación y no sabíamos por qué camino tomarlo y adónde dirigirnos. Ella (Alejandra) es una persona muy querida en la familia”, dice.Al igual que Alejandra, se estima que 1 de cada 2.500 recién nacidos de origen caucásico (blanco) tienen la enfermedad; y en la población negra 1 de cada 17.000, según la más reciente publicación del Ministerio de Salud Pública de Ecuador (MSP) del 2013.Hoy se conmemora el Día Internacional de la Fibrosis Quística, aunque en Ecuador se lo recuerda el 16 agosto. En nuestro país, la expectativa de vida es de 10 años, en Latinoamérica más allá de los 15. Pero, en Norteamérica y Europa, alcanza a los 38 años al contar con programas de manejo de la patología. Vivió hasta los 14 años En febrero del 2015, la presidenta de Chile, Michelle Bachelet (d), visitó a Valentina Maureira (14 años) que padecía fibrosis quística. La joven le pidió a la primera mandataria que se le aplique la eutanasia. Meses después, falleció de una insuficiencia respiratoria. Foto: AP. La fibrosis quística es un enfermedad que por lo general, no manifiesta ningún síntoma, según investigaciones internacionales. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.Dolor en abdomen, tos con flema o con sangre, acidez estomacal, diarrea, estreñimiento intenso, dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, sinusitis, bronquitis aguda, neumonía, fatiga o incapacidad para realizar ejercicio.Hay dos opciones, una para recién nacidos y otra para una edad superior. · Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de sangre en recién nacidos. Se extrae la muestra ya sea de la parte inferior del pie o de una vena en el brazo. Se examina el IRT, una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística.· La prueba de cloruro en el sudor. Consiste en evidenciar nivel de sal en el sudor, si es alto, es una señal de padecer la dolencia. Al paciente se le aplica un químico incoloro e inodoro que causa sudoración en un área pequeña de un brazo o una pierna. Luego se coloca un electrodo al brazo o la pierna y se envía una corriente eléctrica débil al área para estimular la sudoración. Se recoge el líquido para su análisis. Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento pueden mejorar la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Los procesos de curación varían de las afectaciones pueden ser: pulmonares, respiratorias, e inclusive trasplantes. Pulmonares: Requieren de antibióticos para prevenir y tratar infecciones. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las dosis a menudo son más altas de lo normal. Respiratorias: El paciente realiza terapias para diluir el moco y abrir las vías respiratorias. Necesitan de una vacuna antigripal y antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés). El doctor recomienda si es o no anualmente. Otros métodos: Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo. Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco Instetinales: Se aconseja llevar una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos. Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K, entre otras. Trasplante: El de pulmón es una opción en algunos casos.La Unidad de Medicina Traslacional de la Universidad Central del Ecuador, en Quito, a cargo del especialista en genética Fabricio González, inició desde el 2015 un proyecto de servicios e investigación para establecer el diagnóstico temprano de pacientes sospechosos con la patología.A través del test de pilocarpina se detecta si el paciente posee o no la fibrosis. La prueba es gratuita y se realiza una vez por semana o cada 15 días. Hasta el momento, registran 180 casos, 150 sospechosos y 30 positivos.González explicó a EL UNIVERSO que recibe pacientes referidos del Hospital Carlos Andrade Marín, Baca Ortiz, Metropolitano y de otras provincias. Cuenta que el objetivo es detectar lo más pronto posible la enfermedad para iniciar con el tratamiento. El proyecto culmina en el 2018. En Guayaquil, desde 1991 opera la Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística , cuya creadora es Isabel Franco. Ahí se realizan las pruebas a un costo mínimo y está ubicada en la Cdla. La Herradura, Mz. 7, Solar 22-3, en la avenida Agustín Freire, al norte. También otra institución funciona en Cuenca.La fundación registra 102 casos positivos. Los pacientes en Guayaquil siguen tratamiento en los Hospitales: Roberto Gilbert, Teodoro Maldonado Carbo (IESS) y Francisco Icaza Bustamante. Para este 21 septiembre está previsto el evento La Noche solidaria "Ayúdame a Vivir", en el Círculo Militar, Urdesa Central, Circunvalación Norte 206 y Víctor Emilio Estrada, con la presentación de artistas nacionales y entrega de premios. La contribución es de $20.00. En Latinoamérica, el cantante venezolano José Luis Rodríguez "El Puma", de 74 años, padece desde el 2000 una fibrosis pulmonar, condición en donde el tejido profundo de sus pulmones se va cicatrizando y hace que el tejido se vuelva grueso y duro. El artista se presentó en el 2016 en Guayaquil. (I)

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