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¿De dónde venimos?, la investigación del Nobel de Medicina explicada y por qué es importante

Svante Pääbo ha dedicado su vida responder esa pregunta. Tres genetistas ecuatorianos explicaron en qué consistió la investigación del Nobel de Medicina.

Svante Pääbo secuenció el genoma de dos grupos de homínidos. Foto: Ilustración de Mattias Karlén para el Comité Nobel de Fisiología o Medicina.

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Fue el primero en ser anunciado en lo que va de la semana y aunque no conllevaba un hallazgo reciente, las implicaciones que este tiene han modificado totalmente el origen de los humanos actuales.

El hombre detrás de esto es el sueco Svante Pääbo, quien obtuvo el premio Nobel de Medicina 2022 por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana. El biólogo de 55 años se desempeña como director del Departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.

¿Qué descubrimiento llevó a Svante Pääbo a ganar el Premio Nobel de Medicina?

El reconocimiento a Pääbo llega tras una vida de investigación y de marcar hitos para responder la pregunta ¿de dónde vinimos? “Pääbo usó tecnología existente y aplicó sus propios métodos para extraer y analizar ADN antiguo, cuando se consideraba imposible poder recuperar ADN de hace 40.000 años”, explicó el presidente de la Asamblea del Karolinska, Nils-Göran Larsson.

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Tres genetistas ecuatorianos explicaron en qué consistió la investigación del Nobel de Medicina y por qué es importante para la humanidad. La doctora genetista María Ruiz señaló que Pääbo realizó estudios en restos fósiles donde encontró los genes de los neandertales y a través de las secuencias de ADN se pudo determinar que no hubo una evolución secuencial.

“La importancia es que se encuentra que hay secuencias de homo sapiens y neandertal juntos por lo tanto eso demuestra que el proceso evolutivo no fue secuencial sino que fue temporalmente igual, quiere decir que durante la misma temporalidad coexistieron tanto neandertal como homo sapiens”, precisó la docente de la Pontificia Universidad Católica del Ecuador (PUCE).

El paleogenético sueco Svante Paabo, que secuenció el genoma del neandertal y descubrió al homínido previamente desconocido Denisova, ganó el Premio Nobel de Medicina el 3 de octubre de 2022 en Estocolmo. Foto: AFP

“Es como tener un rompecabezas y no tener la caja para ver qué figura es”

La doctora en Genética, Vanessa Romero, añade que antes se pensaba que los neandertales era un grupo completamente separado y que desapareció por su cuenta hasta que se encuentran los restos en Croacia.

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Pääbo había decidido en 1990 analizar las mitocondrias neandertales aunque este tenía una fracción de la información genética de un hueso de 40.000 años de antigüedad y era la primera vez que se tenía acceso a la secuencia de una pariente extinto. El científico no solo se quedó con este descubrimiento sino que trató de ir más allá y con el Instituto Max Planck en Leipzig, Alemania, mejoraron las técnicas de aislamiento y análisis de ADN de los restos arcaicos. En el 2010 publicó la primera secuencia del genoma neandertal que demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el homo sapiens vivió hace 800.000 años.

Romero explica que debido a la degradación que estos restos tienen se comienzan a mezclar con impurezas y el análisis se vuelve más complejo. “Es como tener un rompecabezas y no tener la caja para ver qué figura es”.

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“Va en conjunto con el avance de la genética y con la secuenciación en genética, si no hubiera visto estas dos no se podía hacer”, añadió.

Se estima que en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática aproximadamente el 1 al 4% del genoma se originó por los neandertales.

Para el 2008 se encontró el fragmento de hueso de un dedo en la parte sur de Siberia que databa de 40.000 años de antigüedad. La conservación del ADN permitió que se realice la secuencia de ADN y se encontró que era única en comparación con las encontradas y se le dio el nombre de Denisova. Las comparaciones de las secuencias con los humanos modernos dieron a conocer que también hubo esta mezcla entre los denisovanos y los homo sapiens.

El médico genetista César Paz y Miño refirió que los neandertales se habían ubicado en Eurasia mientras que los denisovanos en parte de Asia y Oceanía por lo que el humano moderno es un híbrido entre los grupos identificados.

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Árbol filogenético que muestra la evolución y la relación entre el Homo sapiens y los homínidos extintos. Foto: nobelprize.org

“Los estudios que hace la genética en este momento a través de los estudios del premio Nobel van aclarando la situación primero de la evolución, va comprobándose cada vez más que existe un proceso evolutivo fundamentado en una situación material, en el ADN, esto estaría en contradicción en otras teorías que estarían a favor de otro origen de la vida en la Tierra y de otro origen de los seres humanos”, añade el especialista.

Ruiz destaca el trabajo realizado con los fósiles que eran de una difícil manipulación ante el deterioro que tiene con el paso del tiempo.

“La demora en los estudios se da porque tenían que tener mucho cuidado para que de estos restos arqueológicos se pueda extraer lo máximo posible del DNA sin dañar este DNA y que se lo pueda purificar, es decir, quitar esas cosas adicionales que podrían haber estado pegadas a la molécula por la degradación propia de los restos”, indicó.

Características hereditarias

Las ‘consecuencias’ de esta mezcla introdujo cambios en los humanos modernos. Romero explica que las personas que viven en el Tíbet viven en altura porque cuentan con un aumento de la enzima 2,3-bisfosfoglicérato, que proviene de la mezcla con los denisovanos.

“Son diferencias pequeñas, pero han sido importantes para que el humano moderno esté como esté... Ahora que tenemos los genes podemos hacer un árbol filogénico y puedes ver cuándo los humanos y el chimpancé se separaron y cuándo el humano moderno y el los neandertales y denisovanos se separaron”, indicó Romero, quien es docente investigadora de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ).

Svane Pääbo obtuvo el Premio Nobel de Medicina 2022. Foto: Karsten Moebius / handout

Pääbo introdujo el campo de la paleogenómica, estableciendo un recurso único para la comunidad científica y marcando una vía para la investigación sobre la evolución y las migraciones humanas.

“Mientras más restos se encuentren, mientras más caractericemos a los restos que vayamos encontrando tendremos mejores datos para saber la historia de la evolución humana y la genética va a seguir siendo una ciencia clave para dar forma y sustento a la teoría evolutiva”, precisó Paz y Miño. (I)

Redacción
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