De todos los tipos de distrofia muscular, la de Duchenne es una de las más comunes. No obstante, igual se la considera una enfermedad rara. En Ecuador se clasifica como enfermedad rara a aquellas que tienen una prevalencia de 1 en 10.000 habitantes.
La distrofia muscular de Duchenne afecta progresivamente a los músculos, debilitándolos. Se debe a alteraciones en el gen DMD, que codifica la distrofina, proteína que se encarga de mantener saludables las células de los músculos.
Por lo general afecta a varones. Las mujeres suelen ser portadoras, sin que la mayoría muestre afectaciones. Cada hijo de una portadora tiene un potencial del 50 % de heredar la enfermedad, sin importar su sexo. Los niños mostrarán síntomas, mientras que las niñas se convertirán en portadoras también.
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Sin embargo, el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades señala que 1/3 de los casos de hombres afectados fueron por mutaciones nuevas. En esos casos donde la madre no es portadora, es poco probable que otros hijos de la misma pareja se vean afectados.
La enfermedad usualmente pasa desapercibida desde los 3 a 5 años de edad. Según la Clínica Mayo, algunos de los signos y síntomas de esta condición son:
- Caídas frecuentes.
- Dificultad al levantarse tras pasar un tiempo sentado o acostado, problemas al correr.
- Caminar de puntillas.
- Pantorrillas grandes.
- Dolor y rigidez muscular.
- Problemas de aprendizaje y retraso del crecimiento.
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Sin intervención médica, los jóvenes que padecen esta enfermedad pierden progresivamente su capacidad de moverse, y mueren en la segunda década de sus vidas por complicaciones respiratorias o por problemas cardiacos. La expectancia de vida es de 20 a 21 años.
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Sin embargo, es posible ralentizar el debilitamiento de los músculos con corticoides como la prednisona. (I)
