La mutación genética que provoca colesterol alto y es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo

Los médicos recomiendan que la LDL se mantenga siempre por debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre.Pero algunas personas tienen niveles que superan los 800 o 1000 mg/dl, y no existe una dieta o ejercicio que reduzca esos números.Se trata de las personas con hipercolesterolemia familiar (más conocida por las siglas HF), una enfermedad genética que es más común de lo imaginado.Según la Fundación HF, en Estados Unidos, una de cada 200 a 500 personas en el mundo padece este trastorno hereditario.A modo de comparación, otras enfermedades genéticas más conocidas, como el síndrome de Down y la hemofilia, afectan a una de cada 1.000 o 5.000 personas, respectivamente.La Fundación FH explica que las personas con esta dolencia tienen “un riesgo 20 veces mayor de enfermedad cardíaca que la población general”.“Un colesterol elevado durante un período prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto e incluso la muerte”, le explicó a BBC News Brasil el cardiólogo Raúl Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil.“Lamentablemente, detectamos menos del 1% de los pacientes con HF en Brasil. La gran mayoría ni siquiera sabe que tiene esta enfermedad”, afirma Santos, quien monitorea a unas 1.500 personas con este problema en su laboratorio del Instituto del Corazón (InCor), en Sao Paulo.Sus observaciones coinciden con las estimaciones de la Fundación FH, que calcula que “ cerca del 90% de las personas afectadas no sabe que lo tiene ”.La buena noticia es que, una vez que se realiza el diagnóstico, el tratamiento correcto ayuda a reducir el colesterol y minimiza en gran medida el riesgo de un ataque cardíaco.La LDL es una molécula responsable de transportar el colesterol producido en el hígado a través de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo.Al contrario de lo que mucha gente piensa, el colesterol es fundamental para la vida .Garantiza la integridad de la membrana de nuestras células y permite que el cerebro funcione correctamente, entre muchas otras funciones.El problema es la cantidad: el exceso de colesterol LDL en la circulación daña las paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar a trombos y coágulos. Estas formaciones, a su vez, crecen hasta obstruirse.El bloqueo del paso de la sangre es el detonante de infarto o ictus , entre otras patologías.En las personas con HF, cuyo colesterol está muy por encima del promedio, este proceso potencialmente fatal ocurre con mayor frecuencia y anticipación.“En la población general, los problemas cardíacos suelen aparecer en los 50 en los hombres y los 65 en las mujeres. En este grupo específico, vemos casos graves en la tercera o cuarta década de la vida, a veces incluso antes ”, señala Santos.La literatura médica presenta casos de pacientes con HF que sufrieron un infarto a los 12 años.Hay informes de fetos que tuvieron un paro cardiovascular aún en el vientre de la madre, durante el embarazo.Estos eventos, afortunadamente, son bastante infrecuentes . Ocurren en la forma homocigótica de la enfermedad, cuando el individuo hereda genes defectuosos de la madre y el padre.Este tipo de HF solo aparece en una de cada millón de personas. La forma heterocigótica, en la que los genes mutados provienen solo del lado materno o paterno, es mucho más común entre la población.“Cuando detectamos un caso, hacemos pruebas a todos los familiares cercanos. Por cada dos familiares analizados, uno presenta HF”, explica Santos.Pero, ¿cómo es posible saber si uno tiene el colesterol alto por esta enfermedad genética?Según la cardióloga María Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de São Paulo, si los análisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg/dl “ya justifican una investigación más profunda sobre la HF”.Los médicos descartan otras enfermedades relacionadas con el aumento del colesterol, buscan más síntomas de la afección (como cambios en la piel y los ojos) e incluso pueden solicitar una prueba genética que evalúe la presencia de cambios en el ADN relacionados con el problema.Según los expertos, es importante detectar la HF lo antes posible. “Recomendamos que a todos los niños cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 años de edad”, dice Izar, quien, junto con otros colegas de la Sociedad Brasileña de Cardiología publicó un documento sobre la HF a finales de 2020.Por encima de los 10 años, recomiendan que todos se sometan a dicho examen, independientemente de los factores de riesgo familiares.Pero, ¿tener un diagnóstico de HF cambia el tratamiento para reducir la LDL?En general, los tratamientos que se recetan son similares . Pero en estas situaciones más graves suele usarse una dosis mucho más alta .El fármaco utilizado suele ser alguna estatina, que es muy segura.Si estas píldoras no funcionan, los cardiólogos agregan un segundo fármaco al régimen farmacéutico: la ezetimiba, cuyo precio suele ser asequible.Ahora, si incluso esos dos medicamentos no funcionan, queda apelar a los inhibidores de PCSK9, un novedoso medicamento inyectable cuyo precio suele ser mucho más elevado.Los médicos suelen adoptar esquemas terapéuticos especiales e individualizados para niños y mujeres embarazadas.Paralelamente, los cambios en la dieta y la actividad física son fundamentales para asegurar buenos resultados en todos los pacientes con HF.Es importante tener en cuenta que, la mayoría de las veces, el colesterol alto se debe más a problemas relacionados con el estilo de vida que a genes defectuosos.El estilo de vida sedentario y una dieta desequilibrada son elementos decisivos que llevan a que se descontrolen los niveles de estas moléculas.Junto a otros factores, como la obesidad, la diabetes y la hipertensión, el exceso de LDL contribuye a la aparición de una serie de eventos debilitantes y potencialmente fatales, como infarto y accidente cerebrovascular.Y, por muchos remedios que haya disponibles, una vida sana sigue siendo la principal recomendación para evitar estos problemas. Esta nota se basó en un artículo escrito por André Biernath, periodista de BBC News Brasil en Sao Paulo. Puedes leer la nota original (en portugués) aquí

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