La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo. Forma parte de las enfermedades raras o de poca prevalencia.

En Ecuador, se considera enfermedad rara aquella que presenta menos de un caso por cada 10.000 personas, y ultrarraras a menos de un caso por cada 50.000 personas.

Pero esta es una definición ecuatoriana, indica el doctor Juan Galarza Brito, especialista en genética clínica. En otros países, se llama enfermedad rara a la que tiene un caso por cada 2.500 habitantes.

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Las distrofias musculares, en conjunto, son raras. La más frecuente de ellas es la distrofia muscular de Duchenne. Pertenece al grupo de las distrofinopatías, en las que hay alteración de la proteína distrofina o del gen de la distrofina. El promedio de vida de los pacientes es de 20 a 21 años.

¿A quién pueden acudir los pacientes de enfermedades raras?

La respuesta obvia, después de al médico general, es a un especialista. Pero la necesidad de orientación supera a una referencia médica. Félix Galarza lo entiende, es presidente de la Fundación Ecuatoriana Para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (Fedimura), una organización que contribuyó a fundar hace cuatro años. Él fue diagnosticado a los 25 con distrofia muscular de Becker, “prima hermana de Duchenne, menos agresiva, más lenta”.

De su diagnóstico hacen ya 24 años. La primera etapa, el duelo inevitable de ser diagnosticado con una enfermedad degenerativa, la pasó solo, “por miedo, por no querer que se entere nadie”, ni siquiera su esposa.

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Al ser más notables los síntomas, se atrevió a hablar con ella y a explicarle lo que hasta entonces había podido aprender sobre la enfermedad.

“Nos comunicamos con el cuidador (casi siempre la madre) y le brindamos atención psicológica”, dice Félix Galarza, quien se formó como coach para poder atender a otros pacientes, “acompañando, sin interferir en nada”. Foto: Shutterstock

“Bajo otro espectro de conocimiento y con la calidad de vida que he tenido, he llegado a olvidarme del diagnóstico, me he enfocado en desarrollar mis habilidades, acompañar a personas con patologías, pero también a amigos y a todo el que pueda ayudar. No solo los que sobrellevamos enfermedades raras tenemos problemas”, dice Galarza (sin parentesco con el genetista), nacido en Jipijapa, Manabí, formado como militar y asentado en Quito.

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En la base de datos de la fundación hay 127 pacientes con algún tipo de distrofia muscular; 63 de ellos con Duchenne. Es posible comunicarse con ellos a través de su página de Facebook (DistrofiaMuscularEcuador). El proceso de asesoramiento, antes y después del diagnóstico, consiste en:

  • Generación de citas médicas.
  • Alojamiento en Quito (antes de la pandemia) a quienes llegan a realizarse exámenes.
  • Acompañamiento, ayuda técnica y víveres.

Signos, síntomas y diagnóstico

Es posible diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne desde antes del nacimiento. También es posible hacer un tamizaje neonatal ampliado. El niño nace con la alteración genética, pero los síntomas aparecen entre los 3 y 11 años.

Cuando los exámenes tempranos no se realizan, se puede sospechar a partir de ciertas señales de retraso de desarrollo motor en la infancia:

  • Demora en la habilidad de sentarse, ponerse de pie, aprender a caminar.
  • Involución de habilidades motoras. El niño que ya caminaba y corría se cansa fácilmente, tiene debilidad muscular. Corre despacio, tiene dificultad para subir escaleras, se cae a menudo, camina en puntillas.

En estas situaciones, el médico sospechará de una distrofia muscular y derivará a un especialista (pediatra, neurólogo, genetista), que realizará exámenes clínicos y de laboratorio.

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Las enfermedades catastróficas sobrepasan las capacidades de gestión de un solo médico y del paciente. Foto: Shutterstock

El doctor Juan Galarza explica la ventaja de los estudios genéticos: diagnóstico más exacto sin incomodidad para los pacientes (si bien Duchenne es la enfermedad más frecuente, hay otras posibles alteraciones).

El tratamiento será multidisciplinario: pediátrico, nutricional y fisioterapéutico, probablemente cardiológico, neumológico y seguramente pedagógico y psicológico, dirigido a enlentecer la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Además, se estudiará la genética familiar, para asesorar las futuras decisiones de tener hijos.

Por qué afecta más a los hombres

Las mujeres rara vez están afectadas por la enfermedad de Duchenne. Tienen síntomas leves, sutiles o inexistentes. La mayoría son portadoras asintomáticas. Los varones constituyen el 99,99 % de los afectados.

El gen de la distrofina, que causa las distrofinopatías, está en el cromosoma X. Las mujeres, que tienen dos copias de este cromosoma y por tanto dos copias del gen, están más protegidas que los hombres, que solo tienen una. Cuando ese único plano que tiene está alterado, se presenta la enfermedad, explica el genetista Galarza.

Cuando la mujer es portadora, todos sus hijos varones tendrán el 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Duchenne. “No es posible predecir quién va a heredar. El riesgo es para cada embarazo”, expresa el doctor Galarza.

No es cuestión de suerte, sino probabilidades. “En enfermedades genéticas hereditarias no hablamos de culpa”, enfatiza el médico.

Además, no en todos los casos hay una madre portadora. “También puede tratarse de una alteración nueva, en el momento de la formación de los gametos”.

Esto lleva al médico a hacer una aclaración importante: “No existen familias buenas ni malas, sino variantes que generan alteraciones genéticas. Y eso no es culpa de nadie”. (I)