En la Unión Europea y Estados Unidos se empezó a trabajar en la legislación de las enfermedades raras desde 2008. Esto incluyó la instauración del Día Internacional (apropiadamente, 29 de febrero).

En 2011 se inició el programa de tamizaje metabólico en Ecuador, que detecta cuatro enfermedades raras: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia y síndrome adrenogenital (hiperplasia suprarrenal congénita). Como relata la genetista Carmen Segarra, esto llevó a la creación de la Ley de Enfermedades Raras (2012), que garantiza la atención gratuita, prioritaria y preferente para mejorar la calidad y expectativa de vida de estos pacientes. Hasta 2017, señala, se había realizado el tamizaje a más de un millón de neonatos en el país.

En el registro nacional de enfermedades raras constan 106, de las 7000 que reporta la literatura médica global.

El proceso de detección

No todas las enfermedades raras se manifiestan desde el nacimiento. Algunas aparecen durante el transcurso de la vida, explica Segarra, quien colaboró por más de 30 años en el Hospital del Niño Francisco de Ycaza Bustamante y se especializó en la Universidad de Valencia, en España.

En estos casos, el orden hasta llegar a un diagnóstico confirmado sería el siguiente:

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“Esto último es lo más difícil”, indica la genetista. “Podemos contar con el recurso humano, pero no con todos los insumos”.

Años de búsqueda

Entre la primera etapa y las siguientes, el mayor obstáculo es el tiempo. La literatura médica establece que los pacientes pierden de 5 a 10 años en varias instancias de atención primaria, hasta llegar a un primer diagnóstico. La enfermedad avanza, el paciente se deteriora y, lo que es más grave, ellos, sus padres u otros familiares procrean hijos que heredan esas condiciones. “En la osteogénesis imperfecta, por ejemplo, una pareja puede tener varios hijos con la misma enfermedad”.

Segarra opina, por tanto, que concienciar a la población es prioritario. “No conocemos los tóxicos (como insecticidas y pesticidas) a los cuales no debemos exponernos; qué alimentos (excesivamente procesados) no deben ingerirse”. Por tanto, estima, las enfermedades y malformaciones congénitas y las enfermedades autoinmunes irán en aumento.

Fármacos a tiempo

Uno de los objetivos de la investigación, dice Segarra, no solo es descubrir qué genes producen estas complicaciones, sino fármacos que puedan paliar la situación. La eficacia de los medicamentos depende de la enfermedad y del tiempo del diagnóstico. “Si durante el tamizaje metabólico se detecta, por ejemplo, hiperplasia suprarrenal, se puede evitar la muerte temprana”. Sin embargo, no todos los fármacos están disponibles en el país, y las familias deben importarlos o esperar donativos.

En el país se reportan con mayor frecuencia casos de síndrome de Marfan (afecta al tejido conjuntivo), la neurofibromatosis (trastorno del sistema nervioso), hipotiroidismo e hiperplasias suprarrenales congénitas.

Estos suelen canalizarse a través de asociaciones de pacientes que, según la genetista, son escasas en Ecuador. Pero el papel más importante de estos grupos, considera, es informar a las familias sobre lo que pueden hacer por los afectados.

En el país trabajan la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta (FEOI), la Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (Fedimura), la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Fepel Dasha), la Fundación Ecuatoriana para el Síndrome de Turner (Fepast), la Fundación de apoyo a Enfermos con Trastornos Hipofisarios (Faeth), además de la Fundación para el Estudio y Difusión de las Enfermedades Raras en el Ecuador (Funedere).

¿Cuáles pueden prevenirse?

No todas las enfermedades raras son hereditarias, pero las que lo son pueden prevenirse, sostiene la médica. Un factor son las parejas consanguíneas, frecuentes en poblaciones aisladas, como en el caso de la isla Puná. La genetista Segarra realizó durante un año un estudio para determinar cuántas enfermedades raras hay Ecuador. “Es igual a la literatura mundial, tenemos de todo, incluso enfermedades ultrarraras”.

También aparecen las enfermedades de piel, problemas osteomusculares (como la distrofia muscular de Duchenne, que afecta solo a los varones y puede presentarse en varios miembros de una generación).

Por ejemplo, en Puná hay tres casos de la enfermedad de depósito lisosomal (mucopolisacaridosis). En todos ellos los padres están emparentados. “En las áreas rurales de Manabí también hay muchos pacientes”.

Enfermedades ultrarraras

Son las de menor prevalencia: 1 en 100 000 o uno en 1 000 000. “Por ejemplo, en Ecuador hay casos de osteopetrosis (huesos excesivamente densos) y síndrome de Proteus, que no está en el registro nacional” (al momento constan 106 enfermedades de las 7000 que reporta la literatura médica global), “registro que debe ser dinámico, pues por él se rige el sistema de salud”. (D. V.)