En 1866, el famoso monje austro-húngaro Gregor Mendel-Angustuos, con su trabajo de cruces de variedades de guisantes, encontró unas variedades con caracteres dominantes y otros cuyos elementos son recesivos; 30 años después se lo conoce como genes hereditarios. En 1900, el profesor americano Richard Jordengen demostró con la modificación de la flor “petunia” la codificación genética con base en el ensamblado de dos componentes complementarios: el primero, el ácido desoxirribonucleico, o ADN, que es ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y responsables de la transmisión hereditaria, y el segundo, los trenes de nucleótidos o ARN, más cortos y con unas unidades diferentes. El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, equivalentes a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Existen dos aminoácidos adicionados codificados: selenocisteína y pirrolisina, están normalmente de parada. Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos, que se diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones. El genoma es la información genética que posee un organismo o una especie en particular denominándolo genotipo. Para poder estudiar el gen de un individuo, comparamos la variación de acuerdo con su información genética unido a factores ambientales, estableciendo que su ADN sea el que determina la característica general de cada individuo, siendo su fenotipo el rasgo que lo caracteriza genéticamente. La medicina genómica investiga la relación de los genotipos separándolos así de la enfermedad de un individuo, dirigiendo a una medicina preventiva, predictiva o curativa, a través de los genotipos poblacionales se medirá la eficacia de un tratamiento, integrar la genética con la medicina tradicional, desarrolla pruebas diagnósticas para identificar a los individuos en riesgo en enfermedades como la diabetes, cardiovasculares, neurológicas, cáncer u otras. Tiende a ser una medicina preventiva personalizada a través de exámenes médicos que orienten la modificación de comportamientos o hábitos a la medida de la persona, utiliza terapia farmacológica adecuada al genotipo de cada individuo, farmacogenética.

Hoy sale a la luz este tipo de investigación por la actriz Angelina Jolie, quien reveló que hace algunas semanas se sometió a una doble mastectomía por existir riesgo de un 87% de desarrollar cáncer de mama ya que presentaba un gen hereditario mutante destructor llamado BRCA1 que también lo tuvo su madre y su tía ya fallecidas. ¿En el Ecuador se debería difundir este tipo de información como medida preventiva? Mi respuesta es no, porque existe probabilidad de que el gen se mantenga sin afectar el organismo; además, el nivel económico difiere de cada persona y lo más grave, las aseguradoras, las compañías y la situación afectiva de pareja se verían comprometidas si se difundiera su resultado.

Es importante y valioso el objetivo de la medicina genómica ya que es preventiva, predictiva y curativa unipersonal, lo perjudicial es la filtración de este tipo de información.