Enfermedad de Duchenne, la más frecuente de las distrofias musculares, ¿cuáles son sus signos?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo. Forma parte de las enfermedades raras o de poca prevalencia. En Ecuador, se considera enfermedad rara aquella que presenta menos de un caso por cada 10.000 personas , y ultrarraras a menos de un caso por cada 50.000 personas.Pero esta es una definición ecuatoriana, indica el doctor Juan Galarza Brito, especialista en genética clínica. En otros países, se llama enfermedad rara a la que tiene un caso por cada 2.500 habitantes.Las distrofias musculares, en conjunto, son raras. La más frecuente de ellas es la distrofia muscular de Duchenne. Pertenece al grupo de las distrofinopatías, en las que hay alteración de la proteína distrofina o del gen de la distrofina. El promedio de vida de los pacientes es de 20 a 21 años. La respuesta obvia, después de al médico general, es a un especialista. Pero la necesidad de orientación supera a una referencia médica. Félix Galarza lo entiende, es presidente de la Fundación Ecuatoriana Para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (Fedimura), una organización que contribuyó a fundar hace cuatro años. Él fue diagnosticado a los 25 con distrofia muscular de Becker , “prima hermana de Duchenne, menos agresiva, más lenta”.De su diagnóstico hacen ya 24 años. La primera etapa, el duelo inevitable de ser diagnosticado con una enfermedad degenerativa , la pasó solo, “por miedo, por no querer que se entere nadie”, ni siquiera su esposa.Al ser más notables los síntomas, se atrevió a hablar con ella y a explicarle lo que hasta entonces había podido aprender sobre la enfermedad.“Bajo otro espectro de conocimiento y con la calidad de vida que he tenido, he llegado a olvidarme del diagnóstico, me he enfocado en desarrollar mis habilidades , acompañar a personas con patologías, pero también a amigos y a todo el que pueda ayudar. No solo los que sobrellevamos enfermedades raras tenemos problemas”, dice Galarza (sin parentesco con el genetista), nacido en Jipijapa, Manabí, formado como militar y asentado en Quito. En la base de datos de la fundación hay 127 pacientes con algún tipo de distrofia muscular; 63 de ellos con Duchenne. Es posible comunicarse con ellos a través de su página de Facebook (DistrofiaMuscularEcuador). El proceso de asesoramiento, antes y después del diagnóstico, consiste en: Es posible diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne desde antes del nacimiento . También es posible hacer un tamizaje neonatal ampliado. El niño nace con la alteración genética, pero los síntomas aparecen entre los 3 y 11 años.Cuando los exámenes tempranos no se realizan, se puede sospechar a partir de ciertas señales de retraso de desarrollo motor en la infancia:En estas situaciones, el médico sospechará de una distrofia muscular y derivará a un especialista (pediatra, neurólogo, genetista), que realizará exámenes clínicos y de laboratorio.El doctor Juan Galarza explica la ventaja de los estudios genéticos : diagnóstico más exacto sin incomodidad para los pacientes (si bien Duchenne es la enfermedad más frecuente, hay otras posibles alteraciones). El tratamiento será multidisciplinario : pediátrico, nutricional y fisioterapéutico, probablemente cardiológico, neumológico y seguramente pedagógico y psicológico, dirigido a enlentecer la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Además, se estudiará la genética familiar, para asesorar las futuras decisiones de tener hijos.Las mujeres rara vez están afectadas por la enfermedad de Duchenne. Tienen síntomas leves, sutiles o inexistentes. La mayoría son portadoras asintomáticas. Los varones constituyen el 99,99 % de los afectados. El gen de la distrofina , que causa las distrofinopatías, está en el cromosoma X. Las mujeres, que tienen dos copias de este cromosoma y por tanto dos copias del gen, están más protegidas que los hombres, que solo tienen una. Cuando ese único plano que tiene está alterado, se presenta la enfermedad, explica el genetista Galarza. Cuando la mujer es portadora, todos sus hijos varones tendrán el 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Duchenne. “No es posible predecir quién va a heredar. El riesgo es para cada embarazo”, expresa el doctor Galarza.No es cuestión de suerte, sino probabilidades. “En enfermedades genéticas hereditarias no hablamos de culpa”, enfatiza el médico.Además, no en todos los casos hay una madre portadora. “ También puede tratarse de una alteración nueva, en el momento de la formación de los gametos ”.Esto lleva al médico a hacer una aclaración importante: “No existen familias buenas ni malas, sino variantes que generan alteraciones genéticas. Y eso no es culpa de nadie”. (I)

Enfermedad de Duchenne, la más frecuente de las distrofias musculares, ¿cuáles son sus signos?

Arianna Córdova, psicóloga clínica y docente de la Universidad Casa Grande: ‘Cuando le doy la tablet a un niño para que deje de llorar le estoy enseñando a reprimir sus emociones’

Cuál es el mejor momento para comer semillas de chía y que ayuden a crecer tu cabello

Por esta aterradora razón los expertos no recomiendan bajar de peso rápidamente en la vejez: puedes perder la memoria

Le dieron tres semanas de vida y decide correr todos los días, sigue vivo tres años después: “Era lo único que me quedaba, seguir corriendo”

Experto identifica medicamentos que incrementan el riesgo de caídas en adultos mayores: medicinas para alergias, problemas de vejiga o reflujo

Los microbios de tu boca te pueden causar un ataque cardiaco: científicos encuentran varios tipos de bacterias orales en muestras de placas coronarias

Puedes reclamar tres pagos de indemnización por un valor de $6,158.90 en septiembre: acuerdos apuntan a grandes empresas de Estados Unidos

Madre de 18 hijos cuenta cómo nutrir a una familia tan grande y ser feliz: “lo vital es no ser demasiado exigentes”

La ropa que usas habla mucho más de ti de lo que crees: señales sutiles que envías a través de tu guardarropa

Pura 80 Ultra, el teléfono con el que Huawei busca competir con el iPhone 17: Batería de 5.170 mAh con carga rápida de 66 W y carga inalámbrica de 50 W

Turista rumana de viaje en Egipto: Si estás en algún lugar extranjero y quieres viajar, no vayas con un grupo de rumanos

Horóscopo del miércoles 17 de septiembre para todos los signos del zodiaco, descubre lo que te depara en el amor, el dinero y la salud

Este tierno mamífero de Estados Unidos y Canadá que aparece en las caricaturas ahora es una especie invasora en España

Serpiente invasora que llegó oculta en un cargamento causa apagones masivos en esta isla de Estados Unidos y ha llevado a la extinción a aves y lagartijas

Ganadero dona tierras a mujeres para ayudarlas a superar la pobreza y su gesto conmueve a muchos: “Nosotros también somos campesinos”

Esterilización o traslado a otros países, posibles salidas para contener la invasión de hipopótamos introducidos por el narcotraficante Pablo Escobar a Colombia

Lo último

Estados Unidos despliega sus aviones de inteligencia P-8 Poseidón, E-3 Sentry AWACS y RC-135U en el Caribe

Mayor de Infantería de Marina de Estados Unidos: “Los drones se han convertido en una de las armas más letales y disruptivas del mundo”

La columna de Bonil

Horóscopo del miércoles 17 de septiembre para todos los signos del zodiaco, descubre lo que te depara en el amor, el dinero y la salud

Fuerza Aérea de Estados Unidos logra el disparo más largo del misil aire-aire AMRAAM desde un avión F-22 Raptor de quinta generación

Municipios reclaman al Gobierno que no fueron incluidos en compensaciones por eliminación del subsidio al diésel y advierten menos obras

Compañía

Ayuda / Asistencia

Nuestras marcas