En Ecuador se han registrado más de 400 enfermedades raras, según el Ministerio de Salud Pública. De ese número, cuatro se diagnostican en periodo neonatal, mientras que en el mundo existen entre 5.000 y 8.000 patologías que están dentro de esta índole y tampoco han podido ser descubiertas.
En uno de los auditorios de la Universidad de las Américas (UDLA) se realizó una jornada médica para entender y explicar esta problemática, pero, sobre todo, para analizar cómo brindar calidad de vida a un paciente con sintomatologías diferentes a las del resto.
La Fundación Harriet Joyce, con sede en Estados Unidos, ha recorrido el mundo concientizando al área de la salud sobre la importancia de saber reconocer una enfermedad rara para que el portador logre vivir con ella y que no sea mortal.
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Jeffery Himmel, presidente de la fundación, contó que su nieta nació el 11 de enero de 2016 con un trastorno genético metabólico avanzado y tuvo la suerte de encontrar en el sistema médico un proceso de tamizaje correcto para su bienestar a futuro. Algo que Jeffrey no encontró en varios países de Sudamérica y, específicamente, en Ecuador.
“Tenemos una oportunidad para mejorar el sistema para los niños aquí y, lo más importante, tenemos la responsabilidad de ayudar a los infantes que poseen estos trastornos para que su vida sea llena y completa”, aseguró Himmel.
El estadounidense sostuvo que los procesos deben cambiar. Desde que los niños nacen, doctores, especialistas, enfermeros y todos los involucrados están obligados a pensar más allá de su peso, su tipo de sangre o su estabilidad.
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“Desde el momento del primer respiro, el sistema aquí está roto y hay mucho que modificar para tener un diagnóstico temprano, tratamiento y educación. Solo así podremos cuidar de la infancia, la adolescencia y la adultez”, continuó el fundador de Harriet Joyce.
El objetivo de la fundación, según Jeffrey Himmel, es aportar con recursos educativos y comunicativos e información pura para que pacientes que hoy viven en la incertidumbre puedan tener un diagnóstico certero.
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El impacto de las enfermedades raras y el subdiagnóstico
Una enfermedad rara es aquella afección que está presente en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, según el portal web Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina (Ercal).
Un 70 % se inicia en la infancia y puede generar alguna discapacidad física, motora y mental, dependiendo de la fuerza y condición del paciente, de no ser tratada a tiempo, según el sitio web The Lancet Org.
El doctor Juan Francisco Cabello, chileno de nacimiento, explicó que el problema de estos trastornos está radicado en un subdiagnóstico que confunde el cuadro original y podría disminuir la esperanza de vida de quienes los padecen.
“En Ecuador la realidad es similar a la de otros países: tienes un subdiagnóstico y aparte tienes un pésimo acceso a tratamientos. Las enfermedades raras necesitan de apoyo en todo momento, ya que son padecimientos específicos”, añadió el especialista.
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La fenilcetonuria es una enfermedad que regularmente se encuentra en el proceso de alimentación de los niños y afecta a 1 de cada 12.000 neonatales.
“Si esta se diagnostica antes del mes de vida, esos niños crecen sanos, caso contrario se puede desarrollar discapacidad intelectual severa, retrasos del desarrollo psicomotor, autismo, epilepsia... Y esas secuelas a los 3 o 5 años son irreversibles”, mencionó Cabello.
Historias de vida: la lucha por un diagnóstico temprano
El ala este de la institución universitaria se llenó de cientos de especialistas. Había estands y mesas, y pacientes con alguna patología caminaban por los pasillos y esperaban conocer más de esa condición con la que vivían.
Entre los presentes estuvo Tatiana Royce, doctora paraguaya que combina su profesión y el trabajo de madre para sacar adelante a sus hijas, quienes padecen una enfermedad rara.
“Cuesta mucho llegar a un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente y las consecuencias de no frenar a tiempo son las secuelas de los pacientes”, comentó la especialista paraguaya.
Tatiana tiene dos hijas, una de ellas padece aciduria glutárica tipo 1, y se dio cuenta de que algo andaba mal cuando a los 2 años la pequeña no caminaba.
“Tuvimos que recurrir a otro país luego de agotar las opciones en el mío. Lamentablemente llegamos tarde porque mi hija empezó a caminar a los 3 años y hoy tiene movimientos involuntarios, necesita ayuda paulatina”, enfatizó.
Ella insistió en que su caso es particular debido a que su segunda hija caminó a los 11 meses, pese a que el trastorno es genético. Esto se produjo por el tamizaje neonatal y el proceso adecuado que tuvo para que la afección no deje secuelas. (I)
