Padres de niños con enfermedades raras atraviesan periodos largos de angustia hasta que llegan al diagnóstico

Valentino camina, pero lo hace de forma cautelosa. Se agarra de muebles, de las manijas de las puertas y de las paredes para tener estabilidad y moverse dentro de su casa en la ciudadela Guangala, en el sur de Guayaquil.Él tiene 6 años, pero desde hace casi dos lidia con los principales signos de la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno de origen genético que le debilita progresivamente los músculos del cuerpo. Esta enfermedad forma parte de las 106 que se han identificado en Ecuador como raras o huérfanas.Desde que empezó a dar sus primeros pasos, al año y dos meses de edad, de forma automática comenzó a tener ciertas dificultades al caminar. Este fue el primer signo de alarma para que, más adelante, se conociera que él era un paciente de Duchenne. Llegar a ese diagnóstico le tomó a la familia más de un año.“Yo empecé a ver que su barriguita estaba hinchadita y que tenía una curvatura extraña de la columna. Era pequeño para la edad que tenía”, dice Daniela Coronel, su madre.En un principio, Valentino fue tratado como un paciente con problemas hepáticos, por el nivel de enzimas elevado que tenía para su edad. Luego con los estudios y exámenes se abrió todo un abanico en el que se barajaron opciones como acumulación de cobre en el cuerpo o hepatitis, pero todas enfermedades relacionadas con el hígado.“Busqué en internet porque necesitaba un diagnóstico, ya llevaba casi un año sin saber qué tenía mi hijo. Yo necesitaba un diagnóstico. Un examen más y salió el resultado parecido al que tiene un paciente con distrofia, ahí el doctor me abrazó y me dijo: Tienes que ser fuerte”, relata la madre de familia.Daniela cuenta que desde ese día todo cambió, porque considera que se enfocó en vivir el día a día. Valentino tiene momentos durante su jornada en los que los músculos se le entumecen y llora de dolor.La enfermedad ha representado un desafío para ella, su esposo y sus dos hijos, quienes se han enfocado en darle la mejor calidad de vida al pequeño. Sin embargo, reconoce que haber llegado finalmente al diagnóstico fue algo que la desgastó física y psicológicamente.“Yo solo pienso en que él no va a llegar a correr, a andar en bicicleta, y eso me quiebra”, dice Daniela.A criterio de Félix Galarza, representante de la Federación Ecuatoriana para las Enfermedades Raras, el diagnóstico temprano y preciso de un paciente con una patología rara es un nudo crítico que existe en el país.Las familias pasan por tiempos largos, trámites burocráticos y diagnósticos erróneos hasta llegar al padecimiento.La falta de capacitación de profesionales para identificar este tipo de enfermedades, sumado a los largos tiempos de espera para conseguir citas médicas, generan que el tratamiento o la atención a este grupo de pacientes se retrase, afirma el vocero de la federación. También la falta de medicamentos especiales.“Se requiere un buen tamizaje neonatal como lo tienen otros países para desde allí partir y saber qué patologías tienen más prevalencia en la población. Hay que considerar que hay más de 8.000 enfermedades raras en el mundo”, enfatiza Galarza.La federación calcula que en el país hay al menos 750.000 personas que padecen enfermedades raras, otras que aún transitan por el proceso de la confirmación y algunas que aun teniendo síntomas por desconocimiento no reciben atención adecuada.Pamela Yugla es una de las personas que están en ese proceso, a su hijo Iker le dieron un diagnóstico de sospecha de distrofia muscular de Duchenne. Luego que al menor le diera COVID-19 a mediados de 2022, notó que al pequeño las piernas se le debilitaron y el dolor de rodillas le empezó a aparecer. Las caídas se hicieron constantes.Pamela comenzó con los estudios y exámenes para averiguar qué estaba ocasionando que la marcha en el crecimiento de su hijo esté fallando. “Me dijeron que mi hijo tenía una miopatía y me hablaron de la distrofia. Como madre me quebré, me puse a llorar”, dice.Hasta ese entonces ella desconocía lo que era una miopatía y peor una distrofia. El internet y la búsqueda en redes sociales de comunidades de enfermedades raras le brindaron el soporte para seguir con el proceso junto a su hijo.Ella aún espera el diagnóstico final en el que quede por sentado que su hijo padece Duchenne. “Mi hijo entiende todo a su alrededor y en lo poco que entiende a sus 4 años me dice que él continuará en la lucha y yo continuaré con él porque soy fuerte, fuerte por él”, expresa Yugla.Jenny Villalba, trabajadora social de la fundación Ariel Chicho Gavilanes -organización enfocada en niñas, niños y adolescentes con discapacidad física y enfermedades raras-, señala que es importante trabajar con niños y padres para saber cómo sobrellevar un diagnóstico y la evolución de la enfermedad.La capacitación etapa por etapa es algo primordial dentro de la comunidad de padres con hijos con enfermedades raras. En el caso de Duchenne, por ejemplo, el proceso degenerativo puede llegar a afectar en algún punto al corazón.“El cuidador, que en este caso es el padre de familia, se consume y allí es importante trabajar en la parte psicológica para poder brindar esa fortaleza al niño que se tiene a cargo. Evitar que los padres caigan en depresión”, afirma.Ximena Gilbert, directora de Inclusión Social del Municipio de Guayaquil, señala que aún como sociedad falta trabajar de forma integral para entender lo que implica tener o conocer a un paciente con una patología rara.Ella señala que han llegado padres a recibir terapias en el Centro Municipal de Desarrollo de Habilidades Valientes y han expresado que en las escuelas no comprenden o no entienden la enfermedad que tienen sus hijos y las adecuaciones que requieren para rendir en sus actividades.“Crear una conciencia y una cultura inclusiva es parte del trabajo más allá del servicio que se pueda brindar”, afirma Gilbert.Desde el Gobierno se trabaja en mesas para fortalecer la atención a las personas con enfermedades raras y catastróficas en la Red Pública Integral de Salud.En enero, el MSP participó de una mesa de trabajo que tuvo entre los principales objetivos analizar estrategias para mejorar el aprovisionamiento y entrega de medicamentos y lograr una estructura administrativa que permita acortar los tiempos de atención a los pacientes.Además, desde octubre se inició el registro de personas que viven con enfermedades raras.El Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) reporta hasta ahora 1.134 usuarios, pero no todos completaron la información. 576 lograron ingresar datos parciales en su registro, y de ellos, 301 completaron todos los pasos de esta primera etapa. (I)

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