Un equipo internacional de investigadores dio a conocer los resultados
de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló
que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba "ADN basura" es, en
realidad, información útil e importante.
Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los
Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la
actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son
descritos en un total de treinta artículos publicados por tres revistas
científicas, la británica "Nature" y las estadounidenses "Genome
Research" y "Genome Biology".
Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto
Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de
Inglaterra) dijo que esto es un gran paso que transforma nuestra
comprensión de la genética.
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La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de
dólares, recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de
una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.
La información recolectada por ENCODE ha ayudado a los científicos a
entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores
determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en
el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de
dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de
origen desconocido).
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Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido
hasta ahora como "ADN basura" (información que no es útil) es, en
realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que
regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no
funcionarían y aparecerían enfermedades.
Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica de Barcelona explicó que
"hasta ahora se pensaba que las enfermedades estaban producidas por
alteraciones en la proteína, ahora lo que sabemos es que hay mutaciones
que estropean la producción de la proteína y hace o que no se produzca
nunca o se produzca siempre; y en cualquiera de los casos es negativo
para el organismo".
Según las conclusiones de ENCODE, alrededor del 80 % del genoma humano
contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica,
hasta un total de 120 funciones diferentes.
El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los
esfuerzos de 442 científicos procedentes de 32 laboratorios del Reino
Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a
cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.
Cambiando, según Guigó, el concepto de gen.
