Alrededor del quince por ciento de los enfermos de epilepsia podrían padecer esta enfermedad a causa de un gen defectuoso, concluye el estudio de un equipo internacional de científicos dirigido por el alemán Armin Heils, de la Universidad de Bonn, que publicará mañana la edición digital de "Nature Genetics".
Ese gen es responsable de la transmisión de cloruro en un canal de las células nerviosas que influye sobre la expansión de las irritaciones que provocan la enfermedad, según los investigadores.
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El gen de la epilepsia idiopática contiene el "plano de construcción" de un canal en la pared de las células a través del cual los iones de cloruro salen de las células nerviosas.
Si se produce una mutación en ese "plano" y ese canal no se puede formar correctamente, aumenta la concentración de cloruro en la célula, lo que provoca los ataques epilépticos, caracterizados por espasmos, convulsiones y pérdidas súbitas del conocimiento, entre otros síntomas.
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En Alemania hay unas 650.000 personas afectadas de epilepsia, la mitad de los casos a causa de tumores cerebrales o heridas de diversa índole, y la otra mitad por causas genéticas.
Defecto genético
Los investigadores constataron que hay siete tipos de epilepsia de origen genético, y que entre ellas "existen algunas variantes raras que son provocadas por un solo defecto genético", explicó Heils, quien precisó que, sin embargo, no todas las personas que tienen un defecto en ese gen desarrollan la enfermedad.
"El gen por sí solo no es decisivo para el mal", pero las personas que presentan un defecto en ese gen corren "un gran peligro" de enfermar, fenómeno en el que también juega un papel importante el estilo de vida del afectado.
Así, quien presente defectos en ese gen debería renunciar al consumo de alcohol y preocuparse por mantener un ritmo regular de horas de sueño y vigilia, advirtió Heils.
Los científicos estudiaron a un total de 46 familias en las que al menos dos miembros sufren epilepsia, y en tres de ellas se constató una mutación en el gen en cuestión.
En los pacientes de una de esas tres familias, el citado canal de transmisión de cloruro funcionaba aún en parte, y por ello los afectados padecían ataques epilépticos con menos frecuencia y de menor intensidad.
Posiblemente haya otros genes relacionados con la epilepsia, concluyen los autores del estudio, titulado "Análisis molecular de epilepsias complejas" y financiado por la Fundación Volkswagen con 1,16 millones de euros.