Es el acrónimo con el que se conoce al Consorcio Latinoamericano de Investigación sobre Genética de la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD, en inglés), que se inició en 2005 como una colaboración multicéntrica en América Latina para conocer más sobre el párkinson en nuestros países (se puede ver más información en el sitio www.large-pd.org).
Después de las demencias, especialmente de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente. Es una enfermedad progresiva y sistémica, con síntomas motores y no motores. El temblor, signo clásicamente conocido, no siempre está presente.
La enfermedad no tiene curación hasta el momento, pero existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes. Múltiples genes han sido identificados como causa o factores de riesgo para desarrollar la enfermedad y hay cada vez más evidencia del papel que juegan el ambiente y la dieta en la modificación de ese riesgo.
La genética en el párkinson es muy compleja y está en constante investigación.
Más de 90 genes de riesgo han sido identificados hasta el momento.
En alrededor del 15 % de los pacientes hay antecedentes familiares de párkinson.
La gran mayoría de pacientes tiene la forma esporádica (no hereditaria) de la enfermedad, en la que no hay patrón familiar claro y suele ser el resultado de la interacción de múltiples variantes genéticas más factores ambientales.
Identificar los genes y factores de riesgo en estudios poblacionales permitirá entender mejor la fisiopatología molecular de la enfermedad en regiones geográficas específicas, e identificar subgrupos de individuos de alto riesgo.
La mayoría de los estudios genéticos del párkinson se ha realizado en poblaciones europeas o norteamericanas. Poco sabemos sobre la genética en América Latina, donde podría haber variantes diferentes o más frecuentes.
De momento, el consorcio LARGE-PD está compuesto por centros de reclutamiento en centros académicos y hospitales de América Latina y el Caribe. El centro principal de operaciones es el Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, Ohio, en Estados Unidos, donde se recoge y procesa toda la información de los centros de reclutamiento y se realizan las pruebas genéticas. Los fondos vienen de diversas instituciones, incluyendo la Fundación Nacional de Párkinson y la Fundación Michael Fox (todas en Estados Unidos).
Ecuador, con un centro de reclutamiento en Guayaquil, está actualmente formando parte de este proyecto de investigación, junto con otros catorce países de la región.
El estudio incluye pacientes con párkinson (casos) e individuos sanos (controles), quienes firman un consentimiento informado, son evaluados e interrogados según formatos establecidos y se les toma la muestra sanguínea que será enviada a Cleveland.
Es una excelente oportunidad para nuestro país colaborar con esta investigación. Permitirá identificar variantes genéticas de nuestra región, y a los pacientes les posibilitará recibir consejería genética. (O)