Pregunta: Nuestro bebé tiene 8 meses y desde que nació nos dijeron que era posible que tenga acondroplasia. Ha pasado por varios médicos de la red pública y nos dicen lo mismo, que va a llevar una vida normal y que tenemos que esperar los resultados del genetista, quien solo envió a hacer radiografías. Desde los  6 meses el niño no sube de talla, y ningún doctor nos ha enviado vitaminas o alguna medicina. Por lo demás, el bebé está muy bien de salud. Tengo otros dos hijos, de 17 y 14 años y son normales. Tengo 42 años y mi esposa 35. ¿A qué médico debo acudir para una mejor información?  

Juan, Santa Elena

Respuesta: La acondroplasia es una enfermedad genética que se debe a la mutación del gen receptor del factor crecimiento de fibroblasto, que está localizado en el brazo corto del cromosoma 4, con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que uno de los padres debe ser afectado y la recurrencia en los hijos es del 50%. Al no existir padre ni madre afectado, se cataloga como una mutación fresca en el niño. 

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El crecimiento del niño va a ser bajo por el acortamiento de los huesos proximales (fémur y húmero). El desarrollo y comportamiento de la conducta es normal. El diagnóstico es clínico, solo con radiografía de los huesos. Si se desea confirmar el diagnóstico genético con estudios moleculares, se debería hacer estudio de ADN, que al momento no se practica en el país.

Dr. Ramón Miguel Vargas Vera, genetista, ginecólogo.

Telfs.: 2109186, 099-738-2028.