La fibrosis quística es una de las patologías genéticas graves más
frecuentes, siendo una enfermedad crónica que afecta a diferentes
órganos, sobre todo pulmones y páncreas, está dentro de las denominadas
raras.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y
tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, esta patología sigue
sin curación.

Rosa Girón, coordinadora de la unidad de fibrosis quística del hospital
universitario de la princesa en España, aseguró que "recientemente se ha
aprobado un fármaco para intentar curar o corregir esa proteína
deficitaria que ocurre en la fibrosis quística, desgraciadamente solo
para una mutación concreta".

Publicidad

Hay descritas otras 1.500 mutaciones del gen de la fibrosis quística.
La principal causa de morbilidad y mortalidad de los afectados es la
afectación pulmonar, sobre todo por infecciones repetidas originadas por
obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa.

Irene de los Ríos padece esta enfermedad, sus pulmones funcionan a un
30% y está a la espera de un trasplante, pues asegura que mientras a
cualquier otra persona una gripe le puede durar dos días, a quienes
padecen fibrosis quística les puede coger el pulmón y generar una
infección grande y peligrosa.

La enfermedad afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones,
dando lugar a que se espesen y disminuya el contenido de agua, sodio y
potasio, lo que origina la obstrucción de los canales que transportan
esas secreciones y hace que este estancamiento produzca infecciones e
inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y el
sistema reproductor.

Publicidad

Los tratamientos, solo sintomáticos, han elevado la esperanza de vida hasta los 40 años.