Genética en el color de los ojos

Los científicos  lograron un avance en el entendimiento de la genética que afecta los colores de  ojos de los humanos. Descubrieron que solo unas pocas ‘letras’ de las seis mil millones que forman el código genético son responsables de la mayor parte de las variaciones en los  colores de  ojos.

Expertos de Queensland,  Australia, hicieron la investigación.

Los descubrimientos se basan en un estudio genético de cerca de  4.000 individuos.

Las diferencias en los colores de los ojos se deben  a polimorfismos de un solo nucleótido (conocidos como SNP,  siglas en inglés), que son variaciones en la secuencia de letras que forman   secuencia única de ADN humano.

Los SNP representan un cambio de solo una letra en la secuencia genética. Estos cambios o mutaciones en nuestro ADN pueden tener importantes consecuencias en la forma en que los genes son expresados físicamente.

Todos los SNP se ubican cerca de un gen llamado OCA2. Este gen produce una proteína que ayuda a dar color al cabello, la piel y los ojos. Y las mutaciones en OCA2 causan el albinismo.

El estudio, que analizaba específicamente a gemelos, sus hermanos y sus padres, demostró que no existe un gen para el color de ojos.

Todos tenemos dos copias de un SNP. Entonces, hay varias combinaciones posibles, algunas  están  fuertemente asociadas, por ejemplo, con ojos celestes que   marrones.

Básicamente, estas combinaciones influyen mucho en el color de ojos de una persona, aunque no son responsables de la forma final.

Los investigadores descubrieron a los SNP en otra posición dentro del OCA2 -vinculado con los ojos verdes- que resultó en un cambio en los aminoácidos (‘ladrillos’ de una proteína).

Para usar una analogía, uno de los cambios es como encender y apagar una lámpara, mientras que el otro es como cambiar una lámpara de marrón a verde, dice el informe.

En total, los cambios de una sola letra identificados en el estudio suman el 74% de la variación total en el color de los ojos, añade el estudio.

ESTUDIO

Responsables
“Los SNP identificados no son los únicos responsables del color de los ojos”, dijo Richard Sturm, de la Universidad de Queensland.

Pigmentación
“Cuando se destruye el OCA2 hay una pérdida de pigmentación. La posición de estos SNP justo en el comienzo del gen significa un cambio en la regulación del gen en las personas con ojos  celestes”, añadió.

Proteína
Estos SNP, al comienzo de los OCA2, regulan cuánta de la proteína de pigmentación es producida por el gen.