El Síndrome de Proteus es la extraña y deformante enfermedad que padeció Joseph Merrick, quien recibiera tal apodo. Se trata de una patología poco frecuente pero que causa un crecimiento atípico del cuerpo. Por ello fue inmortalizada en el cine por John Hurt y David Lynch.

El hombre elefante, film que en 1980 protagonizó John Hurt y dirigió David Lynch, recibió seis nominaciones al Oscar. Pero no sólo fue sensación por ser fuerte candidata a los premios más deseados por la industria del cine, sino porque contó una historia terrible. La de Joseph Merrick, un hombre que desde los 18 meses sufría una extraña enfermedad que deformaba sus huesos y su piel hasta darle una apariencia que lo llevó a recibir el nombre de ese animal. Por eso, gran parte de su vida lo encontró víctima del mundo de la farándula, siendo expuesto como show central en varias ferias, hasta que en sus últimos años pudo encontrar sosiego.

En los años de vida de Merrick (1862-1890), se creyó que la patología que estaba transformando su cuerpo era una enfermedad tropical: elefantiasis. Éste es un desorden del sistema linfático que hace que partes del cuerpo se hinchen y crezcan en grotescas proporciones. También se creyó que Merrick sufría un severo caso de neurofibromatosis, que afecta el sistema nervioso haciendo que las células crezcan sin control, y que tiene una incidencia de 1 en 4 mil nacimientos.

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Sin embargo, cuando en 1979 se descubrió otra enfermedad aún más extraña (llamada Síndrome de Proteus) que también causaba que huesos, piel y otros tejidos crecieran en exceso se concluyó que se trataba de la patología que había sufrido Merrick cien años atrás.

El Síndrome de Proteus fue descubierto por el doctor Michael Cohen Jr., pero no fue sino hasta 1983 que recibió el nombre que lleva. Ese año, el pediatra Hans-Rudolf Wiedemann le otorgó tal denominación basándose en el dios griego Proteus –que tenía la habilidad de cambiar de forma y adoptar la de cualquier criatura–, y en la diversa y cambiante evolución de los cuatro pequeños pacientes tratados hasta esa fecha.

En la actualidad, según la Fundación Síndrome de Proteus, en el mundo se han registrado 120 casos de esta enfermedad congénita que produce un crecimiento atípico de huesos, piel, cabeza y otros diversos síntomas. Sin embargo, se estima que se han dado más casos que no han sido documentados.

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El sobrecrecimiento, la asimetría y el gigantismo de los miembros son algunos de los síntomas de esta enfermedad. También puede generar que órganos, huesos o el cuerpo entero, crezcan demasiado; que la piel adquiera una textura áspera y sufra varias lesiones, al igual que las plantas de los pies. Además se pueden producir malformaciones vasculares, tumores (en su mayoría benignos), trombosis venosas (que ponen en riesgo la vida del paciente) y lipomas.

Hasta ahora, los médicos manejan poca información sobre esta patología. Más allá de que sus síntomas han sido descriptos y categorizados y son utilizados para elaborar el diagnóstico, saben poco sobre la etiología de la enfermedad. No han encontrado que suceda más en niñas que en niños, y como los análisis cromosómicos suelen dar resultados normales, los profesionales estiman que se produce por una mutación somática temprana (probablemente de los genes involucrados en los factores de crecimiento). También se ha propuesto que un gen letal dominante sobrevive y conduce a una mutación somática temprana.