Una comunidad del Austro es esperanza para cura del cáncer

En San Vicente del Río, perteneciente al cantón lojano Paltas, el número de habitantes no pasa de los cien. Todos se conocen y casi todos son parientes, por eso Andrea Rojas Arias, de 26 años, cree que ella, sus hermanas Edith, de 41, y Alexandra, de 35, y un primo, Danilo Galbán, de 28, nacieron con el síndrome de Laron, un mal que según los estudios se origina por el matrimonio entre familiares.

Es en este lugar donde se encontraron los primeros casos de esta enfermedad, por 1987; luego también se descubrieron en otros pueblos de Loja y El Oro. Una vieja foto tomada en 1994 muestra a un grupo de quince niños, pacientes de Laron. La toma es uno de los registros de los primeros estudios en el país de ese síndrome que cinco años antes había iniciado el médico lojano Jaime Guevara, y en cuya investigación hoy han intervenido especialistas extranjeros, abre la posibilidad de encontrar una cura para el cáncer y la diabetes.

Los resultados de esa investigación merecieron la publicación en la revista internacional especializada Science Translational Medicine y tuvo eco en la prensa mundial.

Aunque los primeros rastros ya se habían registrado en 1977, fue Guevara quien se interesó por investigar este síndrome, un enanismo que es producto de una mutación en el receptor de la hormona de crecimiento o gen GHR, que atrofia el crecimiento. Pero los análisis reportan que esa misma deficiencia podría ser la causa de que estas personas de “baja estatura” no registren cáncer y diabetes.

“Ellos tienen una paradoja clínica: niveles elevados de la hormona de crecimiento, pero esa hormona no puede pegarse al receptor en el hígado porque el receptor está dañado y, por tanto, no se produce la generación de los factores de crecimiento”, explica Guevara.

Como en el caso de Andrea, los rasgos del síndrome de Laron se manifiestan con una estatura pequeña, frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal, cuello corto y laringe pequeña, así como una voz de tono agudo que se desarrolla después de la pubertad. El envejecimiento prematuro es otra de las características de esta enfermedad.

Han sido 22 años de constante trabajo, estudios, investigaciones, toma de todo tipo de exámenes, chequeos, pruebas, controles de medición y peso. “Nos sacaban sangre, nos medían todo, el diámetro de la cabeza, las orejas, manos, dedos, pies... todo”, recuerda Andrea.

Ecuador concentra a 100 de los 300 casos que han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Iraq. Los primeros estudios en el mundo se iniciaron en 1958, con el investigador israelí de origen rumano Zvi Laron, en cuyo honor se bautizó a este síndrome.

Guevara refiere que desde un inicio se planteó que esta población podría tener genes judíos sefarditas, por ello, dice que realizaron un estudio en conjunto con el médico Harry Ostrer de la Universidad de Nueva York sobre los orígenes de estas personas y que estará concluido en marzo próximo.

El galeno, director del Instituto de Endocrinología, dice que entre 1987 y 1988 se dio cuenta de que estos pacientes, a pesar de tener un exceso de peso tan grande, no tenían diabetes. A esa conclusión llegó tras el análisis de miles de genes del grupo de miembros con síndrome de Laron y 1.600 de sus familiares de estatura normal.

En los estudios en los que participó el investigador Valter Longo de la Universidad del Sur de California y personal del departamento de Gerontología del Instituto de Ciencias de la Salud de Estados Unidos, se constató que en los pacientes que portan la mutación GHR no se han registrado casos de cáncer o diabetes durante el tiempo de estudios, a diferencia de sus parientes de estaturas normales, en los que sí se han presentado esas enfermedades.

Tras ese paso, las investigaciones ahora apuntan a los estudios para el uso de fármacos que bloqueen el mecanismo del crecimiento para pacientes que sufren de cáncer.

Llegar a esta etapa implicó un largo trayecto que comenzó por ubicar geográficamente a los pacientes, tarea que tomó unos cinco años hasta completar el grupo de estudio. Esa búsqueda llevó a Guevara a recorrer pueblos distantes de la capital lojana, como Catacocha, Macará o Balsas, Piñas, Piedra Blanca y Zaruma, en El Oro.

Desperdigados en esos lugares, los pacientes de Laron crecieron en hogares formados por padres que aunque tenían la estatura normal, uno de los dos era portador del gen, que se transmite de una generación a otra.

Cuando uno de los dos padres es portador de ese gen hay un 25% de posibilidades de que puedan transmitir el síndrome.

En el caso de Andrea, por ejemplo, de los siete hermanos, ella y otras dos hermanas nacieron con Laron.

Al margen de padecer ese síndrome, estos pacientes no tienen otra enfermedad y más bien tienen un ritmo de vida saludable. Aunque no hay restricciones alimenticias, deben tener una dieta sana, por su tendencia a la obesidad.

“Nosotros tenemos el estómago como el de un niño y no debemos comer en exceso”, dice Norman Apolo, oriundo del cantón Balsas, en El Oro.

Guevara indica que, si bien a inicios de los años noventa desarrollaron una prueba para poder determinar si personas de talla normal son portadores de esta mutación, la mejor forma de evitar el aparecimiento de nuevos casos es hacer el estudio de la presencia de esta mutación en las poblaciones de riesgo por parte del Estado.

“La tecnología y la prueba está a disposición porque está publicada, la podría tomar el Ministerio de Salud para hacer prevención. Así podríamos ayudar al Estado, porque el tratamiento es muy caro”, afirma.

En efecto, el tratamiento es costoso y se requiere de alrededor de 20 mil dólares anuales por paciente. Las personas que padecen el síndrome de Laron necesitan de un medicamento especial a base del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1), el cual reactiva la hormona de crecimiento y hace que el cuerpo desarrolle con normalidad.

No obstante, el resultado del tratamiento tiene efectos solo en los niños que no hayan llegado a la adolescencia y depende de una buena alimentación.

Gestiones de Guevara en el extranjero lograron que a los primeros pacientes se les administrara el medicamento con resultados positivos, comenta Christian Asanza, director de la Fundación Creciendo con Laron, organización creada por padres de niños con este síndrome y cuyo principal objetivo es buscar financiamiento económico para el tratamiento.

Andrea cuenta que si bien creció algunos centímetros, no obstante, la falta de apetito le impidió llegar a más. Su amiga María José Villavicencio comenta que ella sí subió de menos de un metro a 1,25 metros.

Si el tratamiento se administra desde muy pequeños, ellos pueden llegar a estaturas casi normales, refiere Asanza, quien refiere que en la organización están registrados unos 28 niños que padecen el síndrome de Laron, con edades entre los tres meses y 16 años.

El tratamiento es urgente porque en el caso de los menores que están entre los 15 y 16 años se les agota el tiempo para recibir la medicina, explica el presidente de la Fundación.

Con ese afán refiere que desde hace dos años han gestionado, sin resultados, el financiamiento económico para importar la medicina ante la Vicepresidencia de la República, Comisión Especializada de la Salud de la Asamblea Nacional y Ministerio de Salud. Ante este último ente dice que solicitaron que se considere al síndrome de Laron dentro de las enfermedades catastróficas de alta complejidad, pero el pedido no prosperó.

Tras la negativa y acogiéndose a los derechos establecidos en la Constitución y en el Código de la Niñez y Adolescencia, Asanza indica que plantearon una acción de protección contra el ministro de Salud, David Chiriboga, el cual fue aceptado en el Tribunal Segundo de Garantías Penales de Pichincha, en diciembre del año pasado, y se determinó que los padres presenten un plan detallado con los lineamientos técnicos sobre el síndrome de Laron, con el cual a su vez el Ministerio de Salud gestione el apoyo médico. “Ya se presentó lo solicitado, pero hasta la fecha no responde el Ministerio”, se queja Asanza, padre también de dos niños, de 2 y 10 años, afectados con Laron.