Una mutación en un gen podría ser responsable de la mitad de los casos de degeneración macular que ocurre a medida que envejecemos, un hallazgo que podría conducir a mejores tratamientos para este trastorno, dijeron este jueves investigadores.
 
Tres equipos de científicos realizaron estudios separados en los que identificaron a un gen, llamado CFH, que está involucrado en un componente del sistema inmunitario que regula la inflamación.
 
"Esto añade una pieza principal al rompecabezas para comprender la degeneración macular que ocurre con la edad", dijo Stephen Daiger, del Centro de Genética Humana del Centro de Ciencias de la Salud en la Universidad de Texas, en Houston.
 
"Hoy, nadie puede decirle exactamente cómo esto contribuirá al tratamiento. Pero apuesto a que en su momento esto conducirá a una terapia", dijo Daiger en una conversación por teléfono.
 
Daiger hizo comentarios sobre tres estudios publicados en la revista Science.
 
La degeneración macular vinculada a la edad afecta a entre 10 y 15 millones de personas en Estados Unidos y es la causa principal de ceguera entre los ancianos.
 
A los 75 años, alrededor del 30 por ciento de los adultos estadounidenses muestran síntomas de este trastorno.
 
La mácula es la zona circular en el centro de la retina que contiene los conos, estructuras oculares que ayudan a ver los colores, a detectar el movimiento y detectar los detalles.
 
Como parte del proceso normal de envejecimiento, alrededor de la mácula se acumulan depósitos amarillentos llamados drusen, pero en la degeneración macular son mayores y más numerosos, y causan la muerte de células oculares que afectan la visión central.
 
El tabaquismo, la obesidad y la dieta rica en grasas aumentan  el riesgo de degeneración macular. Ingerir frutas y vegetales disminuye dicho riesgo. Sin embargo, también existe una componente genética.   
 
HISTORIA FAMILIAR
 
"Sabemos que uno de los factores más significativos para determinar quién desarrolla degeneración macular es la historia familiar", dijo el oftalmólogo Albert Edwards, del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern, quien dirigió el estudio.
 
Los tres equipos de investigadores de las universidades de Yale y Rockfeller, en Nueva York, y de la Universidades de Duke, en Carolina del Norte, y la de Texas Southwestern, escanearon mapas genéticos y secuencias de ADN de personas con degeneración macular, así como de sus parientes. Los tres grupos portaban el gen CFH.
 
"Este es el primer estudio que identifica una mutación común de un gen específico vinculado a la degeneración macular de la edad", dijo Josephine Hoh, de la Universidad de Yale, quien dirigió otro estudio.
 
"Los pacientes de raza blanca con degeneración macular son al menos cuatro veces más proclives a portar una variantes específica del gen CFH, la cual produce una forma diferente de proteína CFH, comparados con personas sin la enfermedad", expresó Hoh en un comunicado.
 
Según Daiger, será fácil realizar análisis para detectar esta variante genética en las personas.