Uno de cada 1500 recién nacidos están afectados por enfermedades metabólicas hereditarias y son una de las patologías más frecuentes durante la infancia.

Esta semana se está celebrando en Barcelona, España, un congreso sobre estas enfermedades con 2500 especialistas llegados de todos los rincones del país para hablar de las 700 enfermedades metabólicas que se conocen.

Es el caso de Mar, una niña con citrulinemia, enfermedad congénita y hereditaria que hace que no tolere bien las proteínas y acumule sustancias tóxicas.

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Esto podría provocarle problemas neurológicos graves pero con medicación y una dieta baja en proteínas puede llevar una vida normal.

Su madre, Mei García explica dice: "Se nota en seguida porque Mar es una niña muy alegre y le cambia el carácter empieza a estar más protestona".

Sin embargo, los médicos avisan que la detención precoz es básica para que no se produzca un deterioro neurológico.

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El Jefe del servicio de Neuropediatría de Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Compistol, avisa de que si se tratan pronto el pronóstico puede ser muy bueno.

Los investigadores van más allá, ya que según la Jefa de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínic, Antònia Ribes, "existe una relación entre ser portador de una enfermedad minoritaria como es la enfermedad de Gauche y la posibilidad de tener Parkinson".

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Durante este Congreso se darán a conocer 9 enfermedades metabólicas nuevas y se pondrán las bases a nuevos tratamientos como la terapia génica.