EFE
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Un equipo de investigadores españoles ha explorado un nuevo mecanismo
que contribuye al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia
linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos
pacientes cada año en España.

Los resultados se publican en Nature Genetics y los investigadores
relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los
cromosomas.

Este trabajo está dirigido por Carlos López-Otín, del Instituto
Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; Elías Campo, del
Hospital Clínic y Universidad de Barcelona, y María Blasco, directora
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

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Para sus autores, representa un nuevo avance del Consorcio Español para
el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), según una
nota de prensa de los tres centros de investigación.

Este trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los
genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los
telómeros.

Cada cromosoma tiene en su extremo -en los telómeros- un capuchón
protector formado por proteínas, de las cuales POT1 es la "grapa" que lo
fija.

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Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir
su función, provocando que el ADN del extremo del cromosoma se quede sin
su cubierta protectora.

Víctor Quesada, de la Universidad de Oviedo, quien afirma que es la
primera vez que aparece mutado un gen esencial para la protección de los
telómeros.

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Este investigador, quien insiste en que este estudio es aún
investigación básica, subraya a Efe que se conoce que hay tumores en
otros órganos -por ejemplo el pulmón- que presentan mutaciones similares
en POT1 y "por tanto sospechamos que contribuyen a su desarrollo".

"Ahora que este mecanismo está definido, podemos investigar esa posibilidad", asevera.

Este estudio también pone de manifiesto, tras analizar el genoma de 341
pacientes, que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en
LLC.

Trabajos previos de Campos y López-Otín habían sugerido que en ésta
intervienen mutaciones en decenas de genes clave y que cada paciente
presenta una combinación distinta de varias de ellas.

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Según el trabajo actual, el 3,5 % de los pacientes con LLC presenta
mutaciones en POT1, porcentaje que asciende al 9 % si se consideran los
pacientes que tienen una forma especialmente agresiva de la enfermedad.