“El objetivo es usar el conocimiento del genoma para medir la salud humana, evaluar  daños genéticos y su expresión en ciertas enfermedades”.

El estadounidense Eric Green nació prácticamente con un libro entre las manos. Su padre fue científico así que involucrarse en la investigación fue una cuestión de tradición familiar.

No es raro por ello que apenas tenga 43 años y durante los últimos 13 estuviera vinculado directamente en el Proyecto Genoma Humano, a cargo de la Secuenciación Genómica.

Cuando el pasado 14 de abril, el equipo científico del cual es parte anunció oficialmente que había secuenciado el genoma humano, respiró aliviado. Había trabajado 11 horas diarias de lunes a sábado, dedicando el domingo “como día sagrado” para pasar con su esposa y sus hijos de 7 y 3 años.

Fue un alivio temporal. En realidad, después de 13 años de investigación, el proyecto dio  el primer paso al establecer una secuencia extensa y altamente exacta de los tres mil millones de unidades de ADN que componen el genoma. Pero ahora, dice, viene lo más complejo.

Pregunta:  La secuenciación de los genes terminó en abril. ¿Cuál fue el mayor descubrimiento?
Respuesta: El primero fue saber que había muchos menos genes en el organismo humano de lo que nos habíamos figurado. Inicialmente pensamos que teníamos unos cien mil genes, pero descubrimos que tenemos alrededor de 25 mil, casi el doble de genes que la mosca de la fruta. Ayer comí lechuga y es probable que tenga más genes que yo mismo. Las personas solo tenemos 25 mil, pero humanos y animales tenemos diferentes formas del mismo gen, que se expresan en la elaboración de proteínas.

¿Eso explica por qué se debe estudiar el proteoma (conjunto de todas las proteínas intervinentes en los procesos biológicos) ?
Sí, hay que estudiar a nivel de proteínas, y por eso es la importancia de estudiar el proteoma.

Pero eso es a más largo plazo. Por el momento, ¿hacia dónde nos lleva el mapeo?
Una vez que ya se realizaron tanto el mapeo como la secuenciación de los tres billones de letras, ahora viene lo difícil, que es la interpretación. Esto implica ver la parte funcional de los tres billones de letras. Pensamos que solamente el 5% de ellas es funcionalmente importante, es decir, tiene una función crítica a nivel biológico.

No sabemos cuáles son pero sí que entre ese grupo, alrededor de un tercio está relacionado con  la fabricación de la proteína. Las otras dos terceras partes sabemos que son importantes, pero no sabemos cómo, y pueden determinar cierto comportamiento de los genes.

En última instancia, ¿adónde irá este estudio?
El objetivo final es usar el conocimiento del genoma para medir la salud humana, evaluar los daños genéticos y su expresión en ciertas enfermedades y, sobre todo, determinar si hay factores genéticos que predispongan a enfermedades para diagnosticarlas antes de que produzcan daños irreversibles en los pacientes.

¿Qué aplicación tendrá la secuenciación de genes en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades?
La secuenciación debe llevar a conocer la actividad de las partes funcionales del genoma. Ese fue el paso uno y es lo que ya hemos hecho. Si quiere verlo así, hemos hecho lo más fácil. Ahora tenemos que ver qué hace cada parte y luego cómo interactúa con otras, así se entenderá el proceso de elaboración de proteínas, el funcionamiento de las partes del cuerpo y se verá a todo como un sistema. Luego debemos entender cómo las diferencias en los genes de una persona la hacen predispuesta a una cierta enfermedad.

¿Cuán lejos estamos?
No creo que ninguno de los expertos que estamos aquí en este seminario podemos decir con certeza un tiempo estimado. La complejidad de descifrar estos tres billones de letras implica un programa de mucho más largo plazo.
Tal vez en los próximos diez años podamos establecer las especificidades genéticas asociadas con diabetes o ciertos tipos de cáncer, en 20 años podremos tener drogas más eficientes para combatir ciertas enfermedades, en 30 años tendremos avances significativos en terapia génica.

El reto es inmenso. Pero desde que en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de doble hélice del ADN la ciencia ha avanzado un largo trecho. Watson intuyó la importancia de la investigación genética: “Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes”.